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髓過(guò)氧化物酶缺乏癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、家族病史以及排除其他類(lèi)似疾病等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能反復(fù)出現(xiàn)感染，尤其是細(xì)菌和真菌感染，如肺炎、皮膚感染等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過(guò)血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常，中性粒細(xì)胞功能檢測(cè)顯示異常。 3. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因的突變情況，有助于明確診斷。 4. 家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者。 5. 排除其他類(lèi)似疾病：如其他免疫缺陷病等。 綜合以上多個(gè)方面的檢查和評(píng)估，才能準(zhǔn)確診斷髓過(guò)氧化物酶缺乏癥。診斷過(guò)程需要專業(yè)醫(yī)生的判斷和多種檢查手段的配合。