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請(qǐng)問范可尼貧血癥狀表現(xiàn)是什么

2015-12-18 11:14 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

請(qǐng)問范可尼貧血癥狀表現(xiàn)是什么

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，范可尼貧血的臨床表現(xiàn)：范可尼貧血再障臨床表現(xiàn) 多于4～5歲出現(xiàn)貧血，面色蒼黃、疲乏無(wú)力、精神不振、活動(dòng)后心悸氣促。因免疫力低下，易感染。常見自發(fā)性皮膚粘膜出血，少數(shù)病兒子新生兒期即出現(xiàn)發(fā)紺。多伴有體格智力落后和營(yíng)養(yǎng)不良。無(wú)肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
2015-12-18 11:26

就醫(yī)問藥

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什么是范可尼貧血? 　　先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，F(xiàn)A)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1?！　?927年Guido Fanconi首先報(bào)告一個(gè)家族中3個(gè)男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn)，1982年國(guó)際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»

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