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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫競 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
血液內科
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范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能衰竭、多發(fā)性先天畸形等。其發(fā)病機制復雜，與基因突變有關。治療方法多樣，包括藥物治療、造血干細胞移植等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2015-12-08 13:13
1.疾病介紹：范可尼貧血患者常出現(xiàn)貧血、出血、感染等癥狀，還可能伴有身體畸形。
2.藥物治療：可使用雄激素類藥物如司坦唑醇，免疫抑制劑如環(huán)孢素，造血生長因子如促紅細胞生成素等，但需遵醫(yī)囑。
3.輸血支持：根據(jù)病情，適時進行輸血治療，改善貧血和出血狀況。
4.造血干細胞移植：這是目前可能治愈該病的方法，但存在一定風險。
5.日常護理：注意個人衛(wèi)生，預防感染；保證充足休息和營養(yǎng)。
范可尼貧血的治療需要綜合考慮患者的具體情況，選擇合適的治療方案，并密切監(jiān)測病情變化。
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什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，F(xiàn)A)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1。 1927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn)，1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»
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