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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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馮茹 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病,主要影響骨髓造血功能,導(dǎo)致多種血細(xì)胞減少。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
2015-12-22 18:12
1.病因:基因突變導(dǎo)致,多為常染色體隱性遺傳。
2.癥狀:包括貧血、出血傾向、易感染、生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形等。
3.診斷:依靠臨床表現(xiàn)、家族史、染色體檢查及基因檢測(cè)等。
4.并發(fā)癥:易并發(fā)白血病、實(shí)體瘤等嚴(yán)重疾病。
5.治療:主要有造血干細(xì)胞移植、雄激素治療、支持治療(如輸血、抗感染)等。
范可尼貧血較為罕見且嚴(yán)重,早期診斷和治療至關(guān)重要。
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia,F(xiàn)A),是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7,基因攜帶頻率為1/300,約10%~30%FA患者,父母為近親婚配。多于兒童(4~12歲)發(fā)病,最小15天,最大20歲,男:女為2:1?! ?927年Guido Fanconi首先報(bào)告一個(gè)家族中3個(gè)男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形,以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn),1982年國(guó)際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»
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