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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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馮茹 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
血液內科
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范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病，主要影響骨髓造血功能，導致多種血細胞減少。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-12-22 18:12
1.病因：基因突變導致，多為常染色體隱性遺傳。
2.癥狀：包括貧血、出血傾向、易感染、生長遲緩、骨骼畸形等。
3.診斷：依靠臨床表現、家族史、染色體檢查及基因檢測等。
4.并發(fā)癥：易并發(fā)白血病、實體瘤等嚴重疾病。
5.治療：主要有造血干細胞移植、雄激素治療、支持治療（如輸血、抗感染）等。
范可尼貧血較為罕見且嚴重，早期診斷和治療至關重要。
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什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia，FA)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7，基因攜帶頻率為1/300，約10%～30%FA患者，父母為近親婚配。多于兒童(4～12歲)發(fā)病，最小15天，最大20歲，男：女為2:1?！ ?927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形，以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現，1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»
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