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范可尼貧血是一種怎樣的疾???

范可尼貧血是一種怎樣的疾???

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    馮茹 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液內(nèi)科

    范可尼貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病,主要影響骨髓造血功能,導(dǎo)致多種血細(xì)胞減少。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.病因:基因突變導(dǎo)致,多為常染色體隱性遺傳。
    2.癥狀:包括貧血、出血傾向、易感染、生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形等。
    3.診斷:依靠臨床表現(xiàn)、家族史、染色體檢查及基因檢測(cè)等。
    4.并發(fā)癥:易并發(fā)白血病、實(shí)體瘤等嚴(yán)重疾病。
    5.治療:主要有造血干細(xì)胞移植、雄激素治療、支持治療(如輸血、抗感染)等。
    范可尼貧血較為罕見且嚴(yán)重,早期診斷和治療至關(guān)重要。

    2015-12-22 18:12
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是范可尼貧血?   先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia,F(xiàn)A),是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7,基因攜帶頻率為1/300,約10%~30%FA患者,父母為近親婚配。多于兒童(4~12歲)發(fā)病,最小15天,最大20歲,男:女為2:1?! ?927年Guido Fanconi首先報(bào)告一個(gè)家族中3個(gè)男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形,以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn),1982年國(guó)際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»

淋巴結(jié)腫大 貧血
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  • 李英林

    主任醫(yī)師

    北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

    擅長(zhǎng):血液病、心血管疾病、腫瘤及疑難雜癥 詳情»

  • 陳澍英

    主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):急、慢性白血病,多發(fā)性骨髓瘤,惡性淋巴瘤,骨髓增殖性疾病,骨 詳情»

  • 童秀珍

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事血液內(nèi)科臨床工作25年,專長(zhǎng)血液病,擅長(zhǎng)貧血、血小板減少 詳情»

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