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肝豆?fàn)詈俗冃允窃趺椿厥拢?/h3>
2016-04-02 11:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問(wèn)題：
肝豆?fàn)詈俗冃允窃趺椿厥拢?

回答1
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點(diǎn)，對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)已深入到分子水平。本病在中國(guó)較多見(jiàn)。WD好發(fā)于青少年，男性比女性稍多，如不恰當(dāng)治療將會(huì)致殘甚至死亡。WD也是至今少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。祝健康
2016-04-04 19:49

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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