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唐氏篩查唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率 1/825 是否正常？

2024-10-10 17:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

你好醫(yī)生！我做唐氏篩查的時(shí)候！唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率是1/825請(qǐng)問(wèn)這個(gè)結(jié)果正常嗎？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

馮鵬飛醫(yī)師

孟津縣婦幼保健院

其他

兒科

病情分析：唐氏篩查中唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為 1/825 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍，不算正常，但也不能直接確診胎兒一定患病，需要進(jìn)一步檢查評(píng)估，如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等。唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，會(huì)引起智力低下、特殊面容等問(wèn)題。 1. 唐氏綜合征原理：是由染色體異常引起，即第 21 對(duì)染色體多了一條。 2. 風(fēng)險(xiǎn)率意義：1/825 介于低風(fēng)險(xiǎn)（通常小于 1/1000）和高風(fēng)險(xiǎn)（通常大于 1/270）之間。 3. 進(jìn)一步檢查：可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)，通過(guò)抽取孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離 DNA；或羊水穿刺，直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，但羊水穿刺有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 后續(xù)處理：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若異常，需根據(jù)具體情況評(píng)估胎兒預(yù)后，并決定是否終止妊娠。 5. 注意事項(xiàng)：孕婦在等待檢查結(jié)果期間，要保持良好心態(tài)，避免過(guò)度緊張焦慮。總之，唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)率 1/825 需重視，但不必過(guò)度恐慌，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和處理，以確保胎兒健康。
指導(dǎo)意見(jiàn)：所以你也別太過(guò)擔(dān)心了平時(shí)注意休息多吃點(diǎn)水果堅(jiān)果等富有營(yíng)養(yǎng)的食物，更有助于母嬰健康.
2024-10-11 00:29

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