唐氏篩查唐氏綜合征風(fēng)險率 1/825 是否正常？
你好醫(yī)生！我做唐氏篩查的時候！唐氏綜合征風(fēng)險率是1/825請問這個結(jié)果正常嗎？
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回答1
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馮鵬飛 醫(yī)師
孟津縣婦幼保健院
其他
兒科
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病情分析：唐氏篩查中唐氏綜合征風(fēng)險率為 1/825 處于臨界風(fēng)險范圍，不算正常，但也不能直接確診胎兒一定患病，需要進(jìn)一步檢查評估，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，會引起智力低下、特殊面容等問題。 1. 唐氏綜合征原理：是由染色體異常引起，即第 21 對染色體多了一條。 2. 風(fēng)險率意義：1/825 介于低風(fēng)險（通常小于 1/1000）和高風(fēng)險（通常大于 1/270）之間。 3. 進(jìn)一步檢查：可選擇無創(chuàng) DNA 檢測，通過抽取孕婦外周血檢測胎兒游離 DNA；或羊水穿刺，直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，但羊水穿刺有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 4. 后續(xù)處理：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若異常，需根據(jù)具體情況評估胎兒預(yù)后，并決定是否終止妊娠。 5. 注意事項(xiàng)：孕婦在等待檢查結(jié)果期間，要保持良好心態(tài)，避免過度緊張焦慮。 總之，唐氏篩查風(fēng)險率 1/825 需重視，但不必過度恐慌，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和處理，以確保胎兒健康。
2024-10-11 00:29
指導(dǎo)意見：所以你也別太過擔(dān)心了平時注意休息多吃點(diǎn)水果堅(jiān)果等富有營養(yǎng)的食物，更有助于母嬰健康.
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
