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唐氏篩查唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率 1/825 是否正常?

21.三體綜合征

你好醫(yī)生!我做唐氏篩查的時(shí)候!唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率是1/825請(qǐng)問這個(gè)結(jié)果正常嗎?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    馮鵬飛 醫(yī)師

    孟津縣婦幼保健院

    其他

    兒科

    病情分析:唐氏篩查中唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為 1/825 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍,不算正常,但也不能直接確診胎兒一定患病,需要進(jìn)一步檢查評(píng)估,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病,會(huì)引起智力低下、特殊面容等問題。 1. 唐氏綜合征原理:是由染色體異常引起,即第 21 對(duì)染色體多了一條。 2. 風(fēng)險(xiǎn)率意義:1/825 介于低風(fēng)險(xiǎn)(通常小于 1/1000)和高風(fēng)險(xiǎn)(通常大于 1/270)之間。 3. 進(jìn)一步檢查:可選擇無創(chuàng) DNA 檢測,通過抽取孕婦外周血檢測胎兒游離 DNA;或羊水穿刺,直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,但羊水穿刺有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 后續(xù)處理:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若異常,需根據(jù)具體情況評(píng)估胎兒預(yù)后,并決定是否終止妊娠。 5. 注意事項(xiàng):孕婦在等待檢查結(jié)果期間,要保持良好心態(tài),避免過度緊張焦慮。 總之,唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)率 1/825 需重視,但不必過度恐慌,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和處理,以確保胎兒健康。
    指導(dǎo)意見:所以你也別太過擔(dān)心了平時(shí)注意休息多吃點(diǎn)水果堅(jiān)果等富有營養(yǎng)的食物,更有助于母嬰健康.

    2024-10-11 00:29
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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