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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查主要用于檢測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體異常疾病,不能直接檢測(cè)出吞噬細(xì)胞缺陷。吞噬細(xì)胞缺陷是一種較為復(fù)雜的免疫缺陷疾病,其檢測(cè)需要特定的檢查方法。 1. 唐氏篩查原理:通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 吞噬細(xì)胞缺陷特點(diǎn):是免疫系統(tǒng)的異常,表現(xiàn)為吞噬細(xì)胞功能障礙,易反復(fù)感染。 3. 常用檢測(cè)方法:包括血常規(guī)、免疫功能檢查、基因檢測(cè)等。 4. 診斷要點(diǎn):結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果綜合判斷。 5. 治療措施:可能包括免疫調(diào)節(jié)劑治療、抗感染治療等。 總之,唐氏篩查和吞噬細(xì)胞缺陷的檢測(cè)是兩個(gè)不同的領(lǐng)域,唐氏篩查不能檢測(cè)出吞噬細(xì)胞缺陷。如有相關(guān)疑慮,應(yīng)咨詢專業(yè)醫(yī)生,進(jìn)行針對(duì)性檢查和診斷。
2024-10-10 20:17
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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有高風(fēng)險(xiǎn)的,需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因?yàn)樘坪Y是篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.及時(shí)檢查
2024-10-10 22:42
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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王向宇
主任醫(yī)師 教授
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»
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張文川
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»
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凌至培
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»
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