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染色體檢查結(jié)果的意義和解讀是什么?

染色體檢查結(jié)果???

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    染色體檢查結(jié)果對(duì)于診斷疾病、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)等具有重要意義,包括染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、基因突變等。常見的如唐氏綜合征、特納綜合征等。 1. 染色體數(shù)目異常:如 21 三體綜合征(唐氏綜合征),患者多了一條 21 號(hào)染色體,表現(xiàn)為智力低下、特殊面容等。 2. 染色體結(jié)構(gòu)異常:像染色體缺失、重復(fù)、易位等,可能導(dǎo)致多種疾病。 3. 基因突變:某些基因突變也可通過染色體檢查發(fā)現(xiàn),影響身體發(fā)育和功能。 4. 遺傳咨詢:對(duì)于有家族遺傳病史的人群,染色體檢查有助于評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 5. 產(chǎn)前診斷:孕婦進(jìn)行染色體檢查,可及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常。 總之,染色體檢查結(jié)果對(duì)于疾病診斷、遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育都非常重要。如有異常結(jié)果,應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生,制定合適的治療或干預(yù)方案。

    2024-10-10 20:48
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好:您的染色體是正常的。引起胎停育的原因有很多。主要有四個(gè)方面:一是生殖內(nèi)分泌方面,因?yàn)榕咛ピ缙诎l(fā)育的時(shí)候,需要三個(gè)重要的激素水平,一個(gè)是雌激素,一個(gè)是孕激素,一個(gè)是絨毛膜促性腺激素,如果母體自身的內(nèi)源性激素不夠,就會(huì)造成胚胎的停育。二是生殖免疫的問題,如果自身有某種抗體,就會(huì)抵制胚胎的發(fā)育。三是子宮的問題,如果子宮的內(nèi)環(huán)境不好,或者是畸形也不會(huì)發(fā)育的。四是染色體問題。而且胎停育后如果不找到病因以后懷孕靠盲目保胎是保不住的,而且反復(fù)流產(chǎn)對(duì)身體的傷害也是很大的。黃體生成素低是會(huì)影響到受孕的,治療主要有兩種方法,一種是用激素作補(bǔ)充治療,即缺少什么激素就補(bǔ)充什么,另一種是用藥物來刺激黃體療法。這些藥物有女性激素,絨毛膜促性腺激素、克羅米芬、調(diào)經(jīng)促孕丸等。此外,對(duì)于血中催乳激素太高引起的黃體功能不全則需要用降低催乳激素的藥物如溴隱亭等。建議您及早選擇正規(guī)??漆t(yī)院,詳細(xì)檢查,明細(xì)病因,對(duì)癥治療。祝您健康!L

    2024-10-10 20:48
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好:您的染色體是正常的。引起胎停育的原因有很多。主要有四個(gè)方面:一是生殖內(nèi)分泌方面,因?yàn)榕咛ピ缙诎l(fā)育的時(shí)候,需要三個(gè)重要的激素水平,一個(gè)是雌激素,一個(gè)是孕激素,一個(gè)是絨毛膜促性腺激素,如果母體自身的內(nèi)源性激素不夠,就會(huì)造成胚胎的停育。二是生殖免疫的問題,如果自身有某種抗體,就會(huì)抵制胚胎的發(fā)育。三是子宮的問題,如果子宮的內(nèi)環(huán)境不好,或者是畸形也不會(huì)發(fā)育的。四是染色體問題。而且胎停育后如果不找到病因以后懷孕靠盲目保胎是保不住的,而且反復(fù)流產(chǎn)對(duì)身體的傷害也是很大的。黃體生成素低是會(huì)影響到受孕的,治療主要有兩種方法,一種是用激素作補(bǔ)充治療,即缺少什么激素就補(bǔ)充什么,另一種是用藥物來刺激黃體療法。這些藥物有女性激素,絨毛膜促性腺激素、克羅米芬、調(diào)經(jīng)促孕丸等。此外,對(duì)于血中催乳激素太高引起的黃體功能不全則需要用降低催乳激素的藥物如溴隱亭等。建議您及早選擇正規(guī)??漆t(yī)院,詳細(xì)檢查,明細(xì)病因,對(duì)癥治療。祝您健康!L

    2024-10-10 20:48
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    染色體是儲(chǔ)存人類遺傳訊息「基因」的結(jié)構(gòu),位在細(xì)胞核內(nèi),細(xì)胞不分裂的時(shí)候是看不到的,只有在細(xì)胞要開始分裂時(shí),它們才會(huì)復(fù)制并聚縮成染色體的模樣,經(jīng)過特殊處理及染色后,在顯微鏡下清晰可辨.(附圖一即為人類染色體的圖譜).人類共有23對(duì)(46條)染色體;前22對(duì)為自染色體(autosimes,又稱常染色體),依照大小順序及長(zhǎng)短臂的比例依序編為1號(hào)至22號(hào)染色體.由於早年科學(xué)家編排的小誤差,使人體最小的自染色體被編為21號(hào);最后一對(duì)染色體為性染色體(sexchromosomes),乃是決定人們性別的主要基因,故命名為性染色體;正常男性帶著XY性染色體;女性則為XX.正式國際公認(rèn)的男性染色體(又叫細(xì)胞核型),注記為「46,XY」,女性則記為「46,XX」.染色體顯帶通常通過G(吉姆薩)或Q(熒光)染色技術(shù)進(jìn)行,增加其他染色方法可提高細(xì)胞遺傳學(xué)診斷的準(zhǔn)確性.常見的染色體疾病染色體疾病可分為三大類:數(shù)目的異常,結(jié)構(gòu)的異常及混合有兩種細(xì)胞核型的拼湊型異常.當(dāng)生殖細(xì)胞行減數(shù)分裂時(shí),如果發(fā)生某個(gè)染色體不分離(nondisjunction)現(xiàn)象時(shí),便會(huì)導(dǎo)致精子或卵細(xì)胞染色體數(shù)目的異常,受孕之后就成為染色體數(shù)目多了或少了的胚胎,而生出畸型的小生命.常見的有三染色體21癥(唐氏癥),三染色體18癥(艾德華氏癥)及單染色體x癥(特娜氏癥)等.染色體構(gòu)造有一處或一處以上的缺損,異常組合等情況,便成為染色體結(jié)構(gòu)的異常,常見的有缺失(如5P-的貓?zhí)浒Y),環(huán)狀染色體(如γ(χ)的環(huán)狀x癥),轉(zhuǎn)位,倒轉(zhuǎn),復(fù)制,插入等皆是.較常見的拼湊型異常有46,xx/47,xx+21的唐氏癥拼湊體;45,x/46,xx為特娜氏癥的拼湊體.一般來說含有部份正常染色體細(xì)胞的拼湊體,其癥狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕.你這是染色體異常,少了一條染色體.染色體羅伯遜易位的男性患者.不好治療,不可以生育對(duì)生育,染色體異常是基因的缺陷.

    2024-10-11 04:12
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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