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染色體異常可能導(dǎo)致多種疾病，如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等。 1.唐氏綜合征：又稱 21-三體綜合征，是由于第 21 號(hào)染色體多了一條。患兒有明顯的特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.特納綜合征：患者染色體為 X 單體，表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全、第二性征不發(fā)育等。 3.克氏綜合征：染色體核型為 47，XXY，患者多有睪丸小、無(wú)精子、男性乳房發(fā)育等癥狀。 4.貓叫綜合征：第 5 號(hào)染色體短臂缺失，患兒哭聲似貓叫，有特殊面容、智力低下等。 5.愛(ài)德華氏綜合征：18 號(hào)染色體三體，患兒多在出生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重的智力障礙和多發(fā)畸形。 染色體異常導(dǎo)致的疾病通常較為嚴(yán)重，對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康產(chǎn)生極大影響。一旦懷疑有染色體異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。

夫婦染色體異常不會(huì)導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)，夫婦染色體異常都是攜帶遺傳型，即輕度染色體異常，如平衡易位、倒位[46，XY，t（5，12）]等，遺傳信息并不少，只是染色體片段發(fā)生位移，這樣的人外表和生殖腺正常，也不會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，充其量出生的后代染色體與上代一樣而已。正所謂龍生龍，鳳生鳳。如果說(shuō)夫婦一方有攜帶型染色體異常就一定流產(chǎn)，那么世界上豈不是沒(méi)有染色體異常的人了？由此可知，習(xí)慣性流產(chǎn)病因篩查時(shí)，不應(yīng)把夫婦染色體檢查作為重點(diǎn)，把夫婦染色體異常有習(xí)慣性流產(chǎn)者列為不治之癥更是錯(cuò)上加錯(cuò)。

您好：染色體異常是沒(méi)有辦法治療的,祝您健康!G

染色體的臨床表象：一、生殖功能障礙者　　在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見(jiàn)的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無(wú)基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外，還常出現(xiàn)第二性征異常?！　《⒌诙哉鳟惓Ｕ摺　〕Ｒ?jiàn)于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。常見(jiàn)的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時(shí)出現(xiàn)斷裂，并在斷裂部位重接形成，環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳疲部赡塬@得生育能力?！　∪?、外生殖器兩性畸形者　　對(duì)于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過(guò)性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況。　?。?真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時(shí)存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時(shí)存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個(gè)機(jī)體內(nèi)存在著兩個(gè)細(xì)胞系，每種細(xì)胞的比例決定性別取向，產(chǎn)生的原因：X精子和Y精子同時(shí)與兩個(gè)卵子受精后融合，或X精子和Y精子同時(shí)與卵細(xì)胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能?！　。?假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。　?。?性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無(wú)精子，可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏，群體發(fā)病率：1/2萬(wàn)。46，XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高，卵巢為條索狀，無(wú)子宮，盲端陰道，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育?？赡茉斐傻牟涣己蠊汉⒆宇^小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門(mén)閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常?？傊戳诉@么多很為你感到擔(dān)心，建議還是及早去大醫(yī)院治療，祝你早日有個(gè)健康的寶寶。