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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，防治需綜合多種措施，包括遺傳咨詢、定期檢查、合理飲食、規(guī)范治療等。 1.癥狀：患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大、骨骼改變、發(fā)育遲緩等。 2.遺傳咨詢：婚前和孕前進行基因檢測，了解遺傳風(fēng)險。 3.定期檢查：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等，監(jiān)測病情變化。 4.合理飲食：保證營養(yǎng)均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 5.規(guī)范治療：輕型一般無需特殊治療，中型和重型可能需要輸血、去鐵治療，必要時進行造血干細胞移植。 6.預(yù)防感染：注意個人衛(wèi)生，預(yù)防感染，以免加重病情。 地中海貧血雖然無法根治，但通過科學(xué)的防治措施，可以有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療和隨訪。

你好!以下資料來自網(wǎng)上,請參考：重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2）,使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中,形成α鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當它們通過微循環(huán)時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間.重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(tài),其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無α鏈生成,因而含有α鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s對氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和α+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短.輕型α地貧是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數(shù)量的α鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.

　您好：海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.　　1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當補充葉酸和維生素E.　　2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.　　紅細胞輸注少量輸注通常在規(guī)則輸注紅細胞法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發(fā)育,這是因為體內(nèi)過量的鐵負荷,不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺,還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢）,這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發(fā)育.越早開始治療越有機會擁有正常的青春期.輕度地中海貧血”患者在平時生活中應(yīng)注意以下幾點：避免勞累；避免感冒；加強鍛煉,增強體質(zhì)；慎用退熱藥,止痛藥,磺胺藥及抗感冒藥.一般來說,患者飲食方面沒有特別禁忌,只要未發(fā)生明顯流血（此時貧血加重）,對生活,工作和學(xué)習(xí)的影響不大,并注意以上四點,對生活質(zhì)量及正常壽命亦無多大影響.若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面,這是非常重要的疾病.

地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而-種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。分別是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型貧血是自體隱性遺傳的血液疾病，又稱“海洋性貧血”。由于是遺傳疾病，因此，補血或輸血都只能治標，而無法治本。甲型地中海型貧血的比例相當高，大約100人中有3～4人帶有此病的基因，但未必都會發(fā)病。乙型地中海型貧血的帶原者比例較低，在臺灣地區(qū)大約100人中有1人帶有種遺傳基因。要看看血紅細胞有沒有低于80

地中海貧血是由一組遺傳性溶血性貧血.全世界每年約有10萬例重型地中海貧血的患兒出生.地中海貧血最常發(fā)生在意大利,希臘,中東,南亞及非洲地區(qū).1.各類地中海貧血有何不同?　　地中海貧血包括幾種不同類型的貧血（紅細胞缺乏）.其中主要類型有兩種：α地中海貧血和β地中海貧血,其分類依據(jù)是紅細胞中攜氧蛋白（即血紅蛋白）的哪部分缺乏.　　最重型的α地中海貧血,主要分布在南亞,中國,菲律賓地區(qū),會導(dǎo)致胎兒或新生兒死亡.而其他大多數(shù)α地中海貧血患兒的病情較輕,只有不同程度的貧血.　　而β地中海貧血的表現(xiàn),從非常嚴重型到對健康無影響的不同程度.●重型地中海,被稱為Cooley貧血,以1925年第一次發(fā)現(xiàn)該癥的醫(yī)生名字命名的.●中間型地中海貧血,是一種輕度的Cooley貧血.●輕型地中海貧血,除血紅蛋白異常外可能不會引起任何癥狀.2.地中海貧血如何影響兒童?　　大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的,但生后一兩年中開始變得蒼白,倦怠,煩躁與食欲不振.他們生長緩慢,還常出現(xiàn)皮膚黃疸.　　如果不治療,患兒肝,脾,心臟進行性增大.骨骼變得細,脆,面部骨骼變形,地中海貧血的患兒看起來長得都很相似.心衰和感染是未經(jīng)治療的地中海貧血患兒的主要死因.3.有什么治療方法?　　定期輸血和使用抗生素能改善重型地中海貧血患兒的外觀.雖然中度地中海貧血患兒在并發(fā)癥開始出現(xiàn)時會被要求輸血,但一般是不要求輸血的.　　重型地中海貧血患兒定期輸血（一般每3～4周一次）的目的在于維持其血紅蛋白接近正常水平,以防止并發(fā)癥出現(xiàn).這一治療方式一般稱為“超高量輸血”,以促進患兒的生長發(fā)育與健康,同時還可預(yù)防心衰和骨骼變形.　　不幸的是,反復(fù)輸血會導(dǎo)致體內(nèi)鐵的蓄積,后者會損傷心,肝及其他器官.一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內(nèi)過量的鐵,從而預(yù)防或延遲因超負荷鐵所帶來的問題.這一藥物通常會在患兒每天睡著的時候由一個便攜式泵注入皮下.　　經(jīng)定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年,甚至更長.因為強化鐵鰲合劑治療方案僅在20世紀60年才開始引入,長期研究顯示接受治療的個體正在存活,甚至?xí)r間可能更長.　　地中海貧血也可通過骨髓移植治療.然而,這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效,此外骨髓移植過程也充滿風(fēng)險,并可導(dǎo)致死亡.4.本病是如何發(fā)生的?　　所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播.它不會從患兒直接傳播給正常孩子.這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代.所謂“攜帶者”是指個體體細胞里有一個正?；蚝鸵粋€地中海貧血基因,絕大多數(shù)攜帶者可以過完全正常,健康的生活.　　當父母雙方均為攜帶者時,他們的孩子有1/4的機會分別從父母那里遺傳地中海貧血基因,從而患上重型地中海貧血;有2/4的機會遺傳正常,異?；蚋饕粋€,從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機會遺傳兩個正?；?從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態(tài).上述情況,婦女每次懷孕,懷上地中海貧血胎兒的機率都是這樣的.5.有沒有檢測地中海貧血的實驗?　　有.血液檢查和家族基因檢測可以判斷個體是否是地中海貧血患者或攜帶者.此外產(chǎn)前檢查利用絨毛活檢和羊水穿刺可以檢測出胎兒是否患地中海貧血.早期診斷非常重要,因為早期治療可以盡可能地預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn).6.地中海貧血可以被預(yù)防嗎?　　目前,這一疾病還不能被預(yù)防.但通過健康教育,性狀檢測,遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等項目可以給家庭提供足夠的醫(yī)療信息來幫助他們擁有健康的孩子.　　認為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人應(yīng)該到醫(yī)院或遺傳服務(wù)中心獲取最新知識并進行相關(guān)檢測,可以檢測出他們是否是攜帶者.遺傳咨詢醫(yī)師會幫助他們制定未來家庭的計劃.　　采用基因分析法進行產(chǎn)前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷,并及時給予醫(yī)學(xué)處理,是目前預(yù)防本病行之有效的方法.7.目前正在進行哪些地中海貧血的相關(guān)研究?　　科學(xué)家們正努力尋找消除體內(nèi)超負荷鐵的更好途徑以預(yù)防和延遲超負荷鐵所帶來的問題.他們正在研究和檢測各種鐵鰲合劑的有效性,以便能盡量簡化這一疾病的治療過程.美國的科學(xué)家正致力于研究基因治療的有效形式,以期某一天能為地中海貧血患者提供治療分案.基因治療包括將正常的β珠蛋白基因（在疾病中此基因表現(xiàn)異常）插入到患者的干細胞中,也就是后來分化為血液里各類細胞的祖細胞——未分化成熟的骨髓細胞;另一種基因治療方式是使用藥物或其他方法使胎兒的血紅蛋白的致病基因發(fā)生誘變.人會在出生前產(chǎn)生胎兒形式的血紅蛋白,出生以后,自然遺傳特性會“關(guān)閉”胎兒形式的血紅蛋白而“開啟”成人形式的血紅蛋白.科學(xué)家們正尋求誘發(fā)這些變化的遺傳開關(guān),以便他們能使地中海貧血患者的血細胞產(chǎn)生更多的胎兒形式的血紅蛋白,補償成人形式血紅蛋白的缺乏.　　此外,改善骨髓移植方法可能使之作為地中海貧血治療技術(shù)得到更為廣泛的應(yīng)用.骨髓移植技術(shù)可以治愈一些地中海貧血病例,但因為前面所述的原因而不能得到廣泛的應(yīng)用.