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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。15 歲患者出現(xiàn)抽搐發(fā)抖癥狀,可能與血苯丙氨酸水平異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、營養(yǎng)缺乏、合并其他疾病、藥物副作用等有關(guān)。 1.血苯丙氨酸水平異常:苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸水平控制不佳可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。需要重新評估飲食控制情況,調(diào)整低苯丙氨酸飲食。 2.神經(jīng)系統(tǒng)損傷:長期的代謝異常可能造成神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷??墒褂脿I養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B6 等。 3.營養(yǎng)缺乏:患者可能因飲食限制導(dǎo)致某些營養(yǎng)元素缺乏,如鈣、鎂等。適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑(如碳酸鈣)、鎂劑(如硫酸鎂)。 4.合并其他疾?。喝绨d癇、腦部感染等。需進(jìn)行腦電圖、腦脊液等檢查明確,癲癇可使用抗癲癇藥物,如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等;腦部感染則需抗感染治療。 5.藥物副作用:某些治療藥物可能引起類似不良反應(yīng)。需排查正在使用的藥物,必要時(shí)調(diào)整治療方案。 總之,對于苯丙酮尿癥患者出現(xiàn)的抽搐發(fā)抖癥狀,需要綜合考慮多種因素,進(jìn)行全面的檢查和評估,制定個(gè)體化的治療方案。同時(shí),患者應(yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查,以便及時(shí)調(diào)整治療措施。
2024-10-20 18:48
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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