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15 歲苯丙酮尿癥患者抽搐發(fā)抖如何治療

2024-10-20 17:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥15了現(xiàn)在有點(diǎn)抽畜，發(fā)抖治療方法有嗎

回答1
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王慶松醫(yī)師

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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病。15 歲患者出現(xiàn)抽搐發(fā)抖癥狀，可能與血苯丙氨酸水平異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、營(yíng)養(yǎng)缺乏、合并其他疾病、藥物副作用等有關(guān)。 1.血苯丙氨酸水平異常：苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸水平控制不佳可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。需要重新評(píng)估飲食控制情況，調(diào)整低苯丙氨酸飲食。 2.神經(jīng)系統(tǒng)損傷：長(zhǎng)期的代謝異?？赡茉斐缮窠?jīng)系統(tǒng)不可逆損傷?？墒褂脿I(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B6 等。 3.營(yíng)養(yǎng)缺乏：患者可能因飲食限制導(dǎo)致某些營(yíng)養(yǎng)元素缺乏，如鈣、鎂等。適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑（如碳酸鈣）、鎂劑（如硫酸鎂）。 4.合并其他疾?。喝绨d癇、腦部感染等。需進(jìn)行腦電圖、腦脊液等檢查明確，癲癇可使用抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等；腦部感染則需抗感染治療。 5.藥物副作用：某些治療藥物可能引起類似不良反應(yīng)。需排查正在使用的藥物，必要時(shí)調(diào)整治療方案。總之，對(duì)于苯丙酮尿癥患者出現(xiàn)的抽搐發(fā)抖癥狀，需要綜合考慮多種因素，進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估，制定個(gè)體化的治療方案。同時(shí)，患者應(yīng)定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，以便及時(shí)調(diào)整治療措施。
2024-10-20 18:48

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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