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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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晉波 主治醫(yī)師
忻州男科醫(yī)院
其他
綜合二科
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唐氏篩查結果提示 21—三體高風險,需要引起重視。這可能意味著胎兒存在染色體異常的風險,需要進一步檢查來明確診斷,如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時,要了解唐氏綜合征的相關知識、風險因素、檢查方法的優(yōu)缺點以及后續(xù)的處理措施等。 1.唐氏綜合征介紹:唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征,是由于染色體異常導致的疾病,患兒會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.風險因素:孕婦年齡過大、有家族遺傳病史、孕期接觸有害物質、既往生育過唐氏兒等都可能增加風險。 3.進一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測準確性較高,對胎兒無創(chuàng)傷,但仍有漏診可能;羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產(chǎn)風險。 4.處理措施:若確診,需要根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議,決定是否繼續(xù)妊娠;若未確診,后續(xù)需加強產(chǎn)檢。 5.心理調節(jié):孕婦及家屬在此期間可能會有較大心理壓力,要注意心理調節(jié),保持積極心態(tài)。 總之,唐氏篩查 21—三體高風險不必過度驚慌,應及時與醫(yī)生溝通,選擇合適的進一步檢查方法,以做出明智的決策。
2024-10-21 13:17
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»