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唐氏篩查 21—三體高風(fēng)險(xiǎn)(1/164)該怎么辦

您的唐氏篩查結(jié)果提示21—三體高風(fēng)險(xiǎn)(1/164)

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    晉波 主治醫(yī)師

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    唐氏篩查結(jié)果提示 21—三體高風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視,可能需要進(jìn)一步檢查,如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺,以明確胎兒是否存在染色體異常。同時(shí),要了解唐氏綜合征的相關(guān)知識(shí)、風(fēng)險(xiǎn)因素、檢查方法及后續(xù)處理措施等。 1.唐氏綜合征介紹:唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征,是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,患兒會(huì)有智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.風(fēng)險(xiǎn)因素:孕婦年齡較大、有家族遺傳病史、孕期接觸有害物質(zhì)、病毒感染等都可能增加風(fēng)險(xiǎn)。 3.進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì) 21 三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率較高,但羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 4.處理措施:若確診胎兒為唐氏綜合征,需要根據(jù)孕婦及家屬意愿決定是否終止妊娠。若胎兒正常,則繼續(xù)做好孕期保健。 5.心理支持:孕婦及家屬在面對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果時(shí)可能會(huì)產(chǎn)生焦慮、恐懼等情緒,需要給予心理支持和安慰。 總之,唐氏篩查 21—三體高風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)于驚慌,但要重視并遵循醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和處理,以保障胎兒健康。

    2024-10-21 11:49
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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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