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染色體平衡易位是一種染色體結(jié)構(gòu)異常，會對生育、遺傳等方面產(chǎn)生影響，包括導(dǎo)致不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等。 1. 定義：染色體平衡易位指兩條染色體發(fā)生斷裂后，相互交換片段，但基因總數(shù)未丟失。 2. 遺傳風(fēng)險：可能遺傳給子代，增加子代出現(xiàn)染色體異常的概率。 3. 生育影響：導(dǎo)致受孕困難、反復(fù)自然流產(chǎn)、胚胎停育等。 4. 檢測方法：通過染色體核型分析等技術(shù)進行檢測。 5. 治療措施：目前尚無特效治療方法，主要依靠輔助生殖技術(shù)提高生育成功率。 染色體平衡易位雖然較為復(fù)雜，但通過科學(xué)的檢測和合理的生育策略，仍有機會獲得健康的子代。

不良孕產(chǎn)史與染色體異常的關(guān)系,采用外周血淋巴細胞常規(guī)培養(yǎng)法制備染色體標本,對1020對有不良孕產(chǎn)史的夫婦雙方進行了染色體檢查,共檢出異常核型128例,異常檢出率為6.28％,明顯高于普通人群.異常核型所涉及的染色體有1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,20,21,X,Y等65種核型.其中4種核型經(jīng)專家鑒定屬世界首報.在異常染色體核型中,平衡易位98例(相互易位68例,羅伯氏易位30例),占76.56％,染色體臂間倒位16例,占12.50％,其它染色體異常核型12例,占9.38％,嵌合體2例.占1.56％,男性47例.占36.72％；女性81例；占63.28％.并就不良孕產(chǎn)史異常染色體的檢出率；染色體平衡易住與不良孕產(chǎn)史；染色體臂間倒位與不良孕產(chǎn)史；大Y染色體與不良孕產(chǎn)史；異常染色體的男女比例等進行了分析和討論.認為不良孕產(chǎn)史不但與染色體畸變有關(guān),而且與染色體多態(tài)性也有一定關(guān)系.對于不良孕產(chǎn)史的夫婦進行染色體檢查十分必要.這不僅有助于病因的診斷與分析,而且也有助于臨床的處理扣指導(dǎo).

很多書上提到的染色體異常導(dǎo)致流產(chǎn)，是指胚胎的染色體異常而不指夫婦。胚胎的染色體異常，導(dǎo)致流產(chǎn)，只能是致死型異常，應(yīng)該是偶發(fā)自然流產(chǎn)，很少反復(fù)發(fā)生。換而言之，即使夫婦雙方染色體都正常，在配子形成和胚胎發(fā)育過程中也可出現(xiàn)染色體異?；蚧蛲蛔儭＠缑庖咭蛩?、內(nèi)分泌因素和子宮因素導(dǎo)致的宮內(nèi)環(huán)境改變引發(fā)了胚胎染色體的致死型畸變，導(dǎo)致的習(xí)慣性流產(chǎn)，這是習(xí)慣性流產(chǎn)最常見的因素。再如精卵異常導(dǎo)致的致死型畸變。另外有毒化學(xué)物質(zhì)、放射線、高溫等也可引起染色體致死型異常。檢查胚胎染色體才有意義，但是臨床上一般不易做到，安太醫(yī)院的方法是，在胎停育確診后，通過宮腔鏡取出無菌胎兒組織，經(jīng)過培養(yǎng)制備染色體。因此，如果習(xí)慣性流產(chǎn)患者夫婦其中有一方有染色體輕度異常，不要認為是不治之癥而放棄治療。我們經(jīng)治這樣的患者中，除染色體輕度異常外，多另有原因，經(jīng)過對因治療后都獲得了嫡生子女。

兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對基因作用和個體發(fā)育一般無嚴重影響，故稱平衡易位。在減數(shù)分裂時，如果兩個易位的染色體在一起，兩個正常的染色體在一起進入生殖細胞中，將產(chǎn)生平衡配子，因為這樣的分離能保證每一個細胞有一套完整的基因。如果一個易位的染色體和一個正常的染色體在一起分離而進入生殖細胞中，將產(chǎn)生不平衡的配子。平衡易位是人類中最多的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率約為1/500～1/1000。人類有２３對４６條染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對的狀況，從而造成某個易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。