a-地貧缺失型與β-地貧基因檢測結(jié)果異常是地貧嗎及程度
你好，我想問一下，我的結(jié)果是a-地貧缺失型。aa/aa,a-地貧基因點(diǎn)突變檢測是未見CS,QS,WS點(diǎn)突變發(fā)生，β-地貧基因檢測71-72M位點(diǎn)突 變雜合子，這是地中海貧血嗎，程度怎樣
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這是地中海貧血的表現(xiàn)。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。其嚴(yán)重程度取決于基因突變的類型和組合。您的情況，α地貧為缺失型，β地貧存在 71-72M 位點(diǎn)突變雜合子，需要綜合判斷程度。 1.α地貧：α地貧缺失型意味著部分α珠蛋白基因缺失，可能導(dǎo)致α珠蛋白合成減少，但具體影響程度因缺失數(shù)量而異。 2.β地貧：71-72M 位點(diǎn)突變雜合子會使β珠蛋白合成受到一定影響，但相對純合子突變，癥狀可能較輕。 3.綜合判斷：要明確地貧的嚴(yán)重程度，還需結(jié)合血常規(guī)中血紅蛋白水平、紅細(xì)胞參數(shù)，以及臨床表現(xiàn)，如是否有貧血癥狀、生長發(fā)育情況等。 4.癥狀表現(xiàn)：輕度地貧可能無明顯癥狀，中度地貧可能有乏力、頭暈等，重度地貧癥狀嚴(yán)重。 5.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：若有生育需求，需進(jìn)行遺傳咨詢，評估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，您目前的情況需要進(jìn)一步檢查和評估，以確定地貧的具體程度和制定相應(yīng)的治療或管理措施。建議您到正規(guī)醫(yī)院血液科就診，遵循醫(yī)生的建議。
2024-10-21 11:49
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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