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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，寶寶可能會(huì)出現(xiàn)皮膚白化、智力發(fā)育遲緩、尿液鼠尿味、癲癇發(fā)作、生長發(fā)育遲緩等癥狀。 1.皮膚白化：患兒皮膚和毛發(fā)顏色較淺，呈白化樣改變。 2.智力發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為語言、認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)等方面的發(fā)育落后于同齡人。 3.尿液鼠尿味：這是苯丙酮尿癥的特征性表現(xiàn)之一。 4.癲癇發(fā)作：部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，如抽搐、意識(shí)喪失等。 5.生長發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長緩慢，身材矮小。 6.精神行為異常：如多動(dòng)、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定等。 總之，苯丙酮尿癥對(duì)寶寶的健康影響較大，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療至關(guān)重要。家長若發(fā)現(xiàn)寶寶有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

如果有這個(gè)病的寶寶一般是3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹的

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，寶寶可能會(huì)出現(xiàn)皮膚白化、智力發(fā)育遲緩、尿液鼠尿味、癲癇發(fā)作、生長發(fā)育遲緩等癥狀。 1.皮膚白化：患兒皮膚和毛發(fā)顏色較淺，呈白化樣改變。 2.智力發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為語言、認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)等方面的發(fā)育落后于同齡人。 3.尿液鼠尿味：這是苯丙酮尿癥的特征性表現(xiàn)之一。 4.癲癇發(fā)作：部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，如抽搐、意識(shí)喪失等。 5.生長發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長緩慢，身材矮小。 6.精神行為異常：如多動(dòng)、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定等。 總之，苯丙酮尿癥對(duì)寶寶的健康影響較大，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療至關(guān)重要。家長若發(fā)現(xiàn)寶寶有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會(huì)電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一種基因遺傳病，是基因異常！是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。