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唐氏篩查有哪些常見(jiàn)疑問(wèn)

唐氏篩查的疑問(wèn)

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    唐氏篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目,常見(jiàn)疑問(wèn)包括篩查時(shí)間、檢查方法、準(zhǔn)確率、結(jié)果解讀、高危應(yīng)對(duì)等。 1.篩查時(shí)間:通常在孕 15 - 20 周進(jìn)行,最佳時(shí)間為孕 16 - 18 周。 2.檢查方法:通過(guò)抽取孕婦外周血,檢測(cè)血清中的相關(guān)指標(biāo)來(lái)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 3.準(zhǔn)確率:準(zhǔn)確率并非 100%,約 60% - 70%,存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 4.結(jié)果解讀:低風(fēng)險(xiǎn)一般提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較小,但不能完全排除;高風(fēng)險(xiǎn)則需要進(jìn)一步檢查,如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺。 5.高危應(yīng)對(duì):若結(jié)果為高危,不必過(guò)度恐慌,可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺明確診斷。無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì) 21 - 三體、18 - 三體、13 - 三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率較高,但仍屬于篩查手段;羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 總之,唐氏篩查對(duì)于評(píng)估胎兒健康狀況具有重要意義,孕婦應(yīng)重視并按時(shí)進(jìn)行檢查,若對(duì)結(jié)果有疑問(wèn),及時(shí)與醫(yī)生溝通。

    2024-10-20 19:14
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    屬于低風(fēng)險(xiǎn),可以不用擔(dān)心.沒(méi)必要做羊水檢查,懷孕后身上一直很癢是體內(nèi)激素變化原因,生完孩子就好了.唐氏血清學(xué)篩查是根據(jù)孕婦的年齡,血中游離HCG值,E3值和AFP值算出來(lái)的綜合指標(biāo),一般在孕16-20周時(shí)監(jiān)測(cè),用于一些遺傳性染色體異常疾病的篩查,包括21三體綜合征(唐氏綜合征,先天愚型),18三體綜合征等.一般人群的風(fēng)險(xiǎn)率是1:250,低于這個(gè)值則為低風(fēng)險(xiǎn),一般不需要擔(dān)心,但這個(gè)畢竟只是個(gè)篩查實(shí)驗(yàn),準(zhǔn)確率也只有70%-80%,具有有確診意義的是羊水膜腔穿刺查胎兒染色體,一般只建議高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦做,您的風(fēng)險(xiǎn)值屬于低風(fēng)險(xiǎn)(540個(gè)像您這樣的孕婦約有一個(gè)可能生下唐氏寶寶,比一般人群的風(fēng)險(xiǎn)約低了2.5倍),不需要做這個(gè)檢查,因?yàn)檠虼┮彩怯幸欢L(fēng)險(xiǎn)的.只需要定期產(chǎn)檢,完成其他相關(guān)時(shí)期的檢查,注意休息補(bǔ)充足夠的營(yíng)養(yǎng)就可以了,祝您和寶寶健康.

    2024-10-20 19:14
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    建議您把唐氏篩查的結(jié)果傳上來(lái)看看這個(gè)高的程度如何.31歲并不是高危的年齡階段,所以一歲兩歲之差不會(huì)造成檢測(cè)結(jié)果大幅度的差異的.所以在這個(gè)問(wèn)題不用太在意,如果篩查結(jié)果顯示有問(wèn)題,需要在適當(dāng)?shù)臅r(shí)間做羊水穿刺行胎兒染色體核形分析以做產(chǎn)前診斷,還要做三維彩超來(lái)排除胎兒有無(wú)畸形的.這個(gè)只是個(gè)篩查,不是確診的依據(jù),陽(yáng)性說(shuō)明有可能會(huì)有畸形或其他異常發(fā)生,但不是絕對(duì)的.還是有希望得到一個(gè)正常孩子的.

    2024-10-20 19:14
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    關(guān)于唐氏篩查的結(jié)果疑問(wèn)唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒.唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”.生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高.唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān).唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒.需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥.也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問(wèn)題.如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題.另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病.所以建議你做好產(chǎn)前的檢查.

    2024-10-21 08:13
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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