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地中海貧血能否被徹底治愈?

地中海貧血能治愈嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邢學法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。其能否治愈取決于病情的嚴重程度、治療方法及個體差異等。一般來說,輕型地中海貧血通常無需特殊治療,中型和重型則治療較為復雜,完全治愈存在一定難度。 1. 病情嚴重程度:輕型患者癥狀較輕,可能不影響生活;中型患者癥狀較明顯;重型患者病情嚴重,常依賴輸血等治療。 2. 治療方法:包括定期輸血、祛鐵治療、造血干細胞移植等。輸血能緩解貧血癥狀,但可能導致鐵過載。祛鐵治療可減少鐵沉積損害。造血干細胞移植是目前可能治愈重型地貧的方法,但配型困難,且有風險。 3. 個體差異:患者的身體狀況、對治療的反應等不同,影響治療效果。 4. 遺傳因素:若父母雙方均為地貧基因攜帶者,子女患病嚴重程度可能增加,治療難度也相應增大。 5. 并發(fā)癥:長期患病可能出現(xiàn)脾腫大、骨骼改變等并發(fā)癥,增加治療復雜性。 總之,地中海貧血的治療是一個長期的過程,雖然完全治愈有難度,但通過規(guī)范治療可以有效控制病情,提高生活質(zhì)量?;颊邞谡?guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療,并保持良好的生活習慣。

    2024-10-20 19:56
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發(fā)育,這是因為體內(nèi)過量的鐵負荷,不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺,還損害了性腺本身(男孩的睪丸或女孩的卵巢),這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發(fā)育.越早開始治療越有機會擁有正常的青春期.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.  1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.  2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.  紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療.  3.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如SF>1000μg/L),則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.阿膠是我國傳統(tǒng)的補血配方,乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑,市場上很多補血產(chǎn)品將它們單獨作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補鐵,生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預防和改善貧血,增強人體免疫力.

    2024-10-20 19:56
  • 回答3

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia).是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.  1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.  2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.  紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療.  3.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如SF>1000μg/L),則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.阿膠是我國傳統(tǒng)的補血配方,乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑,市場上很多補血產(chǎn)品將它們單獨作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補鐵,生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預防和改善貧血,增強人體免疫力.

    2024-10-20 19:56
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    地中海貧血能治愈嗎?地中海貧血是怎么引起的?本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。地中海貧血能治愈嗎?地中海貧血是怎么引起的?1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失?;蛉笔Ш陀行c突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達100多種,國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種。其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(+A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%。重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2),使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當它們通過微循環(huán)時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復輸血,使鐵在組織中大量貯存,導致含鐵血黃素沉著癥。輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間。2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因,一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧。重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài),其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無a鏈生成,因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少?;颊咴谔浩诩窗l(fā)生大量γ鏈合成γ4(HbBart's)。HbBart's對氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH(β4)。HbH對氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數(shù)量的a鏈合成,病理生理改變輕微。靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個α基因缺失或缺陷,a鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微。

    2024-10-20 20:22
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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