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白化病是什么樣的疾病

什么是白化病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,從而引起皮膚、毛發(fā)和眼睛等部位色素缺失的遺傳性疾病,表現(xiàn)為皮膚白皙、頭發(fā)雪白、虹膜色素缺乏等。其發(fā)病機制復(fù)雜,癥狀多樣,對患者的生活和健康有一定影響。 1. 遺傳因素:多數(shù)白化病為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時,子女有患病風(fēng)險。 2. 癥狀表現(xiàn):皮膚呈乳白色或粉紅色,毛發(fā)為白色或淡黃色,眼睛怕光、視力差。 3. 眼部問題:虹膜色素缺乏,瞳孔呈紅色,常伴有眼球震顫、斜視等。 4. 皮膚脆弱:對紫外線敏感,易曬傷,患皮膚癌的幾率增加。 5. 心理影響:因外貌特殊,患者可能面臨心理壓力和社交困擾。 白化病雖然目前無法根治,但通過防護(hù)措施和心理支持,患者可以提高生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)注意防曬,佩戴防護(hù)眼鏡,社會也應(yīng)給予更多的理解和關(guān)愛。

    2024-10-21 17:46
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    您好,什么是白化???是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見.患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無色素,羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌.白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致.正常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成,黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素.白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常,細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素,從而導(dǎo)致皮膚,粘膜,毛發(fā),眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚,毛發(fā)均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發(fā)病率為1/10000~1/20000.對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應(yīng)以預(yù)防為主.禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一.對此病也可作產(chǎn)前診斷.在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達(dá)到優(yōu)生的目的.在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當(dāng)個體為隱性純合子(aa)時,才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險.

    2024-10-21 17:46
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好;白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。此病是不能根治的。目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。歡迎您的咨詢,祝您早日康復(fù)

    2024-10-21 17:46
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,白化病是遺傳性疾病,你們家族里有的話很有可能下一代也有哦,是常染色體隱性遺傳哦。要是學(xué)過生物就知道了。

    2024-10-21 17:46
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見.患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無色素,羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌.白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致.正常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成,黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素.白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常,細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素,從而導(dǎo)致皮膚,粘膜,毛發(fā),眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚,毛發(fā)均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發(fā)病率為1/10000~1/20000.對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應(yīng)以預(yù)防為主.禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一.對此病也可作產(chǎn)前診斷.在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達(dá)到優(yōu)生的目的.在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當(dāng)個體為隱性純合子(aa)時,才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險.  還有一種解釋  白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病.這類病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.  事實上,人體表現(xiàn)出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故.黑種人皮膚的黑色素最多,而黃種人皮膚中的黑色素較少,而白種人皮膚中的黑色素最少,因此皮膚的顏色表現(xiàn)出很大的差異.而患白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內(nèi)的黑色素細(xì)胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素.機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上.因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當(dāng)個體為隱性純合子(aa)時,才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險.白化病在群體中的發(fā)病率約為1/20000~1/10000.  基本病理改變:  表皮中黑素細(xì)胞數(shù)量正常,多巴反應(yīng)陽性但無或僅有少量黑素顆粒,  臨床特點:  a.先天性遺傳性皮膚,毛發(fā)及眼睛色素缺乏.  b.由于色素缺乏,毛細(xì)血管顯露而使皮膚呈粉紅色,  c.毛發(fā)纖細(xì)而呈白色或淡黃色,  d.對紫外線高度敏感易發(fā)生日光皮炎,光化性唇炎及皮膚腫瘤等,  e.畏光,  臨床鑒別診斷  白癜風(fēng)  白細(xì)胞異常白化綜合癥  別名  白斑病(Leucopathia)  先天性色素缺乏(Achromiacongenitalis)  如何區(qū)分白化病與白癜風(fēng)?  白化病與白癜風(fēng)均屬于色素障礙性皮膚病.二者都是以皮膚出現(xiàn)白斑為主要臨床表現(xiàn),無明顯癢痛感覺.但白化病與白癜風(fēng)是截然不同的兩種疾病.臨床多從如下幾方面來區(qū)分:  (1)發(fā)病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變白”表現(xiàn);而白癜風(fēng)為后天發(fā)生,可開始于任何年齡,但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多.  (2)家族史 白化病有典型的家族遺傳史;白癜風(fēng)的發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系,但無大量的統(tǒng)計資料來證實,我國學(xué)者報告白癜風(fēng)與遺傳有關(guān)聯(lián)者僅占3.9%~10.7%.  (3)好發(fā)部位 泛發(fā)性白化病是全身的皮膚,毛發(fā)及眼睛均變白;白癜風(fēng)可發(fā)生在任何部位,但好發(fā)于暴露及皺褶部位.  (4)白斑特點 白化病的皮膚全部變白,毛發(fā)呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清;白癜風(fēng)的白斑僅限于局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū),白斑大小,形態(tài)不一,物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴大.白斑上的毛發(fā)可以變白或者不白.  (5)病理檢查 取患者皮膚組織制成切片,在顯微鏡下觀察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜風(fēng)患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加.  (6)治療 白化病藥物治療無效,僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀;白癜風(fēng)通過使用光敏性藥物,激素及中藥等治療后白斑會減弱甚至消失.  白化病人應(yīng)該注意些什么?  白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法.白化病人應(yīng)注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護(hù)眼睛;③避免近親結(jié)婚.

    2024-10-21 17:53
就醫(yī)問藥

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什么是白化病?   白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發(fā)病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重,成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»

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