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如何判斷染色體檢查結(jié)果是否有問(wèn)題

染色體檢查結(jié)果有無(wú)問(wèn)題

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    婦產(chǎn)科

    判斷染色體檢查結(jié)果是否有問(wèn)題,需要綜合考慮染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、基因位點(diǎn)、遺傳模式以及臨床表現(xiàn)等。 1. 染色體數(shù)目:正常人體細(xì)胞染色體數(shù)目為 46 條,如果出現(xiàn)染色體數(shù)目增多或減少,如 21 三體綜合征(唐氏綜合征),就可能存在問(wèn)題。 2. 染色體結(jié)構(gòu):染色體的長(zhǎng)臂、短臂、著絲粒等部位發(fā)生缺失、重復(fù)、易位等結(jié)構(gòu)異常,例如 5p-綜合征,也提示結(jié)果異常。 3. 基因位點(diǎn):某些特定基因位點(diǎn)的突變或缺失,可能導(dǎo)致遺傳性疾病,像囊性纖維化相關(guān)基因位點(diǎn)的異常。 4. 遺傳模式:了解染色體異常的遺傳模式,是顯性遺傳還是隱性遺傳,有助于判斷疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 5. 臨床表現(xiàn):患者出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、多發(fā)畸形等癥狀,結(jié)合染色體檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析。 總之,染色體檢查結(jié)果的判斷是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程,需要專業(yè)的醫(yī)生結(jié)合多種因素進(jìn)行綜合評(píng)估,以給出準(zhǔn)確的診斷和相應(yīng)的建議。

    2024-10-21 17:15
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    父母的年齡大概有多大啊,等檢查結(jié)果出來(lái)再說(shuō)吧,先不要讓自己那么的緊張,也許寶寶是好的呢

    2024-10-21 17:15
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好如果兩個(gè)人都是這樣的情況,能正常孕育的幾率已經(jīng)極低了.不建議要孩子.

    2024-10-21 17:15
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 黃旭升

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