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血檢中 pku 為 2 是否能確診苯丙酮尿癥？

2024-10-21 16:04 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

pku為2請(qǐng)問是苯丙酮尿癥嗎

回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

血檢中苯丙氨酸（pku）值為 2 不一定能確診苯丙酮尿癥，還需綜合多種因素判斷，如患兒癥狀、家族病史、其他相關(guān)檢查等。 1. 患兒癥狀：苯丙酮尿癥患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。若血檢 pku 值為 2 且伴有這些癥狀，患病可能性較大。 2. 家族病史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，那么孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 3. 其他相關(guān)檢查：可能還需要進(jìn)行尿蝶呤分析、基因檢測(cè)等，以明確診斷。 4. 年齡因素：新生兒時(shí)期的 pku 值可能與較大兒童有所不同，需結(jié)合年齡判斷。 5. 飲食影響：檢查前的飲食結(jié)構(gòu)也可能對(duì) pku 值產(chǎn)生影響。總之，僅依據(jù)血檢中 pku 為 2 不能直接確診苯丙酮尿癥，需要綜合多方面因素，建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評(píng)估。
2024-10-21 18:04
回答2
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尹君醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

耳鼻喉科

通常患兒血清苯丙氨酸高達(dá)1.2mmol／l（20mg／dl)以上時(shí)即可確診苯丙酮尿癥提問者對(duì)于答案的評(píng)價(jià)：ask84K1T：謝謝
2024-10-21 18:42

就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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