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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。治療方面,早期診斷和干預至關重要,包括飲食控制、藥物治療等。治療效果因人而異,與病情嚴重程度、開始治療的時間等因素有關。 1.疾病原理:苯丙酮尿癥患者無法正常代謝苯丙氨酸,導致其在體內蓄積,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 2.早期診斷:通過新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn),確診后應立即開始治療。 3.飲食控制:嚴格限制天然蛋白質的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.藥物治療:可使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物,但需在醫(yī)生指導下使用。 5.定期監(jiān)測:定期檢測血液中苯丙氨酸濃度,調整治療方案。 6.心理支持:患兒及家長可能面臨心理壓力,需要心理支持和疏導。 總之,苯丙酮尿癥雖然治療有一定挑戰(zhàn),但早期積極治療,多數(shù)患兒可正常生活和學習。家長要樹立信心,配合醫(yī)生治療,關注患兒成長。
2024-10-21 17:44
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好:是可以治療的,縣級醫(yī)院治療有限建議到上級醫(yī)院治療。
2024-10-22 05:10
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