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先天性卵巢發(fā)育不全癥是一種染色體異常導致的疾病，主要表現(xiàn)為身材矮小、性器官發(fā)育不良、特殊面容等。治療方法包括激素治療、生長激素治療、心理支持等。 1. 癥狀表現(xiàn)：身材矮小，通常低于同齡人平均身高；性器官發(fā)育不全，如卵巢小、子宮發(fā)育不良等；特殊面容，如眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 2. 激素治療：使用雌激素和孕激素替代治療，促進第二性征發(fā)育，如戊酸雌二醇、黃體酮等。 3. 生長激素治療：有助于改善身高，重組人生長激素是常用藥物。 4. 心理支持：患者可能因身體異常產(chǎn)生心理問題，需要心理輔導和支持。 5. 健康管理：定期進行體檢，監(jiān)測骨密度、心血管健康等。 先天性卵巢發(fā)育不全癥雖然會給患者帶來諸多挑戰(zhàn)，但通過早期診斷和綜合治療，可以在一定程度上改善癥狀，提高生活質(zhì)量?；颊邞e極配合治療，保持良好的心態(tài)。

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對于先天性卵巢發(fā)育不全癥一定要重視，你提到先天性卵巢發(fā)育不全癥為你解答如下。你好！能治好的不要過于擔心，卵巢發(fā)育不全也只是個癥狀，要找出原因才是有效的根本。并且在此你有個誤區(qū)：因為你本身就有內(nèi)分泌失調(diào)的因素，你還吃藥這就更進一步的導致了內(nèi)分泌紊亂現(xiàn)象，也就是你現(xiàn)在的癥狀.

先天性卵巢發(fā)育不全癥又稱先天性性腺不發(fā)育癥或特納（Turner）綜合征，是少見的女性性腺發(fā)育不全的一個類型。外表為女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰，原發(fā)性閉經(jīng)，矮身材、蹼頸、桶胸、肘外翻，后髻際低，第二性征不發(fā)育。生殖器呈幼稚型。患者常因原發(fā)性閉經(jīng)與性發(fā)育異常而就診。這些患者常并發(fā)主動脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。一般來說，如發(fā)現(xiàn)女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質(zhì)，如屬陰性要考慮有此病之可能（大多數(shù)患者為陰性），應進一步檢查染色體，明確診斷。此類患者多有血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色體組型為45，XO，最常見的嵌合型為45，XO/46，XY。對高水平促性腺激素的病例，都應進行染色體組型檢查，以便發(fā)現(xiàn)嵌合型而及時處理。在診斷先天性卵巢發(fā)育不全癥時，一般還應考慮下列疾病與之相鑒別：1）垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現(xiàn)促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素不足。青春發(fā)育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。2）青春期發(fā)育延緩：雖青春期較正常兒延緩數(shù)年，但最后可達到發(fā)育正常水平，其內(nèi)分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長發(fā)育及性腺功能均不正常迥異。3）初生體重、身長均低下的小兒：以初生時體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、后發(fā)際低及肘外翻等Turner氏綜合征的表現(xiàn)。4）XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征基本相同，但細胞染色體數(shù)為46，XX正常核型，需靠細胞染色體及性染色質(zhì)檢查作出鑒別。5）Noonan綜合征：臨床表現(xiàn)與Turner氏綜合征相似，智能發(fā)育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。先天性卵巢發(fā)育不全癥這類患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質(zhì)疏松。但長期應用任何類的雌激素，都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險?，F(xiàn)主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內(nèi)膜定期剝落，可預防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。對身材矮小，葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側(cè)性腺，以防惡變。