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有苯丙酮尿癥孩子，家長(zhǎng)該如何應(yīng)對(duì)

2024-10-21 15:16 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

我有一個(gè)苯丙酮尿癥的孩子

回答1
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王慶松醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常。家長(zhǎng)需要了解疾病原理、治療方法、飲食注意、定期檢查及心理支持等。 1.疾病原理：苯丙酮尿癥由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，在體內(nèi)蓄積。 2.治療方法：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入。使用特殊配方奶粉，如無苯丙氨酸奶粉。藥物方面，可使用鹽酸沙丙蝶呤片等。 3.飲食注意：避免高苯丙氨酸食物，如肉類、蛋類、奶制品、豆制品等。多食用低苯丙氨酸的蔬菜、水果。 4.定期檢查：監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食和治療方案。 5.心理支持：關(guān)注患兒心理，給予足夠的關(guān)愛和鼓勵(lì)，幫助其建立自信。總之，苯丙酮尿癥雖給患兒和家庭帶來挑戰(zhàn)，但通過科學(xué)治療和精心護(hù)理，患兒可以正常生活和發(fā)展。家長(zhǎng)要保持積極心態(tài)，與醫(yī)生密切配合。
2024-10-21 17:16
回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師

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寶寶是苯丙酮尿癥，是一歲還是一個(gè)月。這個(gè)病現(xiàn)在有辦法，主要是飲食療法。吃低苯丙氨酸食物。早診斷，早治療，治療越早，效果越好。
2024-10-21 18:06

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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