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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病,患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常。家長(zhǎng)需要了解疾病原理、治療方法、飲食注意、定期檢查及心理支持等。 1.疾病原理:苯丙酮尿癥由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,在體內(nèi)蓄積。 2.治療方法:主要是飲食治療,嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入。使用特殊配方奶粉,如無(wú)苯丙氨酸奶粉。藥物方面,可使用鹽酸沙丙蝶呤片等。 3.飲食注意:避免高苯丙氨酸食物,如肉類、蛋類、奶制品、豆制品等。多食用低苯丙氨酸的蔬菜、水果。 4.定期檢查:監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食和治療方案。 5.心理支持:關(guān)注患兒心理,給予足夠的關(guān)愛(ài)和鼓勵(lì),幫助其建立自信。 總之,苯丙酮尿癥雖給患兒和家庭帶來(lái)挑戰(zhàn),但通過(guò)科學(xué)治療和精心護(hù)理,患兒可以正常生活和發(fā)展。家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),與醫(yī)生密切配合。
2024-10-21 17:16
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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寶寶是苯丙酮尿癥,是一歲還是一個(gè)月。這個(gè)病現(xiàn)在有辦法,主要是飲食療法。吃低苯丙氨酸食物。早診斷,早治療,治療越早,效果越好。
2024-10-21 18:06
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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