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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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唐氏綜合征風(fēng)險率 1/80 表示胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較高。唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會引起智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 1. 風(fēng)險評估:1/80 屬于高風(fēng)險,意味著胎兒有較大可能存在染色體異常。 2. 疾病特征:患兒通常有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3. 智力影響:智力發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)和生活能力受限。 4. 身體發(fā)育:可能伴有心臟、胃腸道等器官的發(fā)育異常。 5. 后續(xù)檢查:需要進一步進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測來明確診斷。 總之,唐氏綜合征風(fēng)險率 1/80 提示需要高度重視,及時進行進一步檢查,以確定胎兒的健康狀況。如果確診,家長要做好充分的準(zhǔn)備和規(guī)劃,為孩子提供必要的支持和照顧。
2024-10-21 17:53
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,唐氏綜合征風(fēng)險率1/80,患病的機率較大
2024-10-21 21:10
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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