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雙胞胎怎樣進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查

21.三體綜合征

雙胞胎如何篩查唐氏綜合癥

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    雙胞胎篩查唐氏綜合癥的方法主要有血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛穿刺等。 1. 血清學(xué)篩查:通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。但對(duì)于雙胞胎,其準(zhǔn)確性相對(duì)較低。 2. 超聲檢查:在孕早期和孕中期進(jìn)行,觀察胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等指標(biāo),輔助判斷風(fēng)險(xiǎn)。 3. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):抽取孕婦外周血,分析胎兒游離 DNA,準(zhǔn)確性較高,但仍存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 4. 羊水穿刺:屬于有創(chuàng)檢查,能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,結(jié)果準(zhǔn)確,但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 絨毛穿刺:在孕早期進(jìn)行,獲取絨毛組織進(jìn)行檢測(cè),也存在一定風(fēng)險(xiǎn)。 雙胞胎唐氏綜合癥的篩查需要綜合考慮多種因素,孕婦應(yīng)在醫(yī)生的建議下選擇合適的篩查方法,并按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢,以確保胎兒的健康。

    2024-10-21 16:25
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    您好!這個(gè)不能確定的,,建議可以定期到醫(yī)院復(fù)查,了解胎兒的發(fā)育情況,祝您健康!

    2024-10-21 16:25
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    不用的,你是自己帶孩子瘦的快很,一般一歲左右你就可以徹底恢復(fù)了,慢慢來(lái)

    2024-10-21 16:25
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    如果孕期沒有亂用藥一般可以不用做這方面的檢查

    2024-10-21 16:25
  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    21-三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個(gè)方面。1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。2.智能低下:最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn),智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。3.語(yǔ)言發(fā)育障礙:患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高,1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。4.行為障礙:21-三體綜合征患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng),甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情,因材施教。5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng),如穿衣、吃飯等,但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn),需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。6.體格發(fā)育落后:身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。7.伴發(fā)畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高10%~30%。8.指紋改變:通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

    2024-10-21 15:28
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

預(yù)約掛號(hào)
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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