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雙胞胎怎樣進行唐氏綜合癥的篩查

21.三體綜合征

雙胞胎如何篩查唐氏綜合癥

  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    雙胞胎篩查唐氏綜合癥的方法主要有血清學篩查、超聲檢查、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、絨毛穿刺等。 1. 血清學篩查:通過檢測孕婦血清中的某些標志物來評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。但對于雙胞胎,其準確性相對較低。 2. 超聲檢查:在孕早期和孕中期進行,觀察胎兒的頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等指標,輔助判斷風險。 3. 無創(chuàng) DNA 檢測:抽取孕婦外周血,分析胎兒游離 DNA,準確性較高,但仍存在一定的假陽性和假陰性。 4. 羊水穿刺:屬于有創(chuàng)檢查,能直接獲取胎兒細胞進行染色體分析,結果準確,但有一定流產風險。 5. 絨毛穿刺:在孕早期進行,獲取絨毛組織進行檢測,也存在一定風險。 雙胞胎唐氏綜合癥的篩查需要綜合考慮多種因素,孕婦應在醫(yī)生的建議下選擇合適的篩查方法,并按時進行產檢,以確保胎兒的健康。

    2024-10-21 16:25
  • 回答2

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    您好!這個不能確定的,,建議可以定期到醫(yī)院復查,了解胎兒的發(fā)育情況,祝您健康!

    2024-10-21 16:25
  • 回答3

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    不用的,你是自己帶孩子瘦的快很,一般一歲左右你就可以徹底恢復了,慢慢來

    2024-10-21 16:25
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    如果孕期沒有亂用藥一般可以不用做這方面的檢查

    2024-10-21 16:25
  • 回答5

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個方面。1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。2.智能低下:最突出、最嚴重表現(xiàn),智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。3.語言發(fā)育障礙:患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高,1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。4.行為障礙:21-三體綜合征患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經(jīng)過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情,因材施教。5.運動發(fā)育遲緩:患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調、步態(tài)不穩(wěn),需要養(yǎng)育者有耐心地反復訓練。6.體格發(fā)育落后:身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節(jié)可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。7.伴發(fā)畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高10%~30%。8.指紋改變:通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

    2024-10-21 15:28
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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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