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2024-10-21 14:34 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問題：

貓叫綜合征怎么辦

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

邢學(xué)法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級

外科

貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。應(yīng)對貓叫綜合征，需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因：多因5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫；特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和語言能力，藥物治療控制并發(fā)癥，如使用抗癲癇藥物丙戊酸鈉、卡馬西平、苯巴比妥等控制癲癇發(fā)作。 5.預(yù)后：預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度，多數(shù)患兒存在智力和身體發(fā)育問題，需要長期照顧和支持。貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，家長應(yīng)積極配合醫(yī)生，為患兒提供全面的關(guān)懷和支持，幫助患兒提高生活質(zhì)量。
2024-10-22 07:21

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

疾病癥狀：腦積水視神經(jīng)萎縮

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