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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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新生兒甲低和苯丙酮尿癥的篩查結(jié)果至關(guān)重要,涉及指標(biāo)、數(shù)值范圍、陽(yáng)性判斷、后續(xù)檢查以及對(duì)寶寶健康的影響等。 1. 指標(biāo)含義:甲低主要檢測(cè)甲狀腺素水平,苯丙酮尿癥檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度。 2. 正常范圍:甲狀腺素水平在特定區(qū)間內(nèi)為正常,苯丙氨酸濃度也有相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)值。 3. 陽(yáng)性判斷:超出正常范圍可能提示陽(yáng)性,但一次結(jié)果不能確診。 4. 后續(xù)檢查:若初篩異常,需進(jìn)一步復(fù)查,如甲狀腺功能全套、基因檢測(cè)等。 5. 健康影響:甲低會(huì)影響寶寶生長(zhǎng)發(fā)育和智力,苯丙酮尿癥會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。 6. 干預(yù)時(shí)機(jī):早期診斷并及時(shí)干預(yù),可最大程度減少不良影響。 總之,家長(zhǎng)要重視新生兒這兩項(xiàng)疾病的篩查結(jié)果,一旦有異常,積極配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查和治療,為寶寶的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航。
2024-10-21 18:18
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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這位朋友您好,根據(jù)你的描述,考慮是苯丙酮尿癥,主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。是一種遺傳病治療主要是飲食療法。應(yīng)該低苯丙氨酸飲食,以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。平時(shí)注意休息,最好是適度的鍛煉增強(qiáng)抵抗力,祝您健康
2024-10-21 18:18
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好!新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查是為了及早的發(fā)現(xiàn)孩子有無(wú)甲低、苯丙酮尿癥,因?yàn)檫@兩種病對(duì)孩子的生活、智力發(fā)育都有很大影響,要及時(shí)發(fā)現(xiàn)。您的孩子的檢測(cè)結(jié)果是正常的,不要著急。注意孩子的營(yíng)養(yǎng),生長(zhǎng)發(fā)育情況。祝孩子健康可愛(ài)!
2024-10-21 18:18
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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不知道啊,我們都沒(méi)有拿到結(jié)果。醫(yī)生說(shuō)給我們打電話通知就是檢查有問(wèn)題,不打電話就是沒(méi)問(wèn)題。所以我們也沒(méi)見(jiàn)到結(jié)果,因?yàn)槭钦5摹W詈米寣I(yè)的醫(yī)生給解答一下吧。
2024-10-21 18:18
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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這兩種疾病目前沒(méi)什么特效藥可治,發(fā)病率為1/160000,可以造成孩子發(fā)育遲緩智力低下,所以國(guó)家強(qiáng)制篩查,早發(fā)現(xiàn)早控制,你的孩子兩項(xiàng)都是陰性應(yīng)該沒(méi)什么事,如果發(fā)現(xiàn):“如孩子出現(xiàn)中重度黃疸,黃疸時(shí)間長(zhǎng),哭聲低啞,吃奶量少,貧血,皮膚粗糙,腹脹便秘;或尿有鼠臭味,頭發(fā)由黑變黃,皮膚越來(lái)越白等癥狀和體征”。請(qǐng)立即帶孩子到女兒童醫(yī)療保健中心兒??七M(jìn)一步檢查
2024-10-22 05:49
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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