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如何解讀地中海貧血基因診斷結(jié)果報告單

地中海貧血

地中海貧血基因診斷結(jié)果報告單

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,基因診斷結(jié)果報告單對于疾病的診斷和后續(xù)治療具有重要意義。其包含多種基因信息,如α地中海貧血基因和β地中海貧血基因等。要準(zhǔn)確解讀,需綜合考慮多個方面,包括基因類型、突變位點、雜合或純合狀態(tài)等。 1.基因類型:常見的有α地中海貧血基因和β地中海貧血基因。α地中海貧血基因的缺失或突變類型多樣,β地中海貧血基因的突變位點也各不相同。 2.突變位點:不同的突變位點對病情的影響程度有所差異。例如某些位點的突變可能導(dǎo)致輕度貧血,而另一些可能導(dǎo)致重度貧血。 3.雜合與純合狀態(tài):雜合子通常病情較輕,純合子病情往往較重。 4.臨床表現(xiàn)關(guān)聯(lián):基因診斷結(jié)果要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn),如貧血程度、生長發(fā)育情況等。 5.遺傳風(fēng)險評估:對于有生育需求的家庭,基因診斷結(jié)果有助于評估下一代的遺傳風(fēng)險。 總之,地中海貧血基因診斷結(jié)果報告單的解讀較為復(fù)雜,需要專業(yè)醫(yī)生結(jié)合患者的具體情況進行綜合分析,以制定合適的治療和預(yù)防方案。

    2024-10-13 13:42
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

  • 回答3

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    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    我本身也是a-地中海貧血,老公不是,我寶寶還沒有去檢查,不過,你寶寶以后就不能找個有地中海貧血的,那以后他們的孩子有4份1的機會有地中海貧血,如果是輕型的,就不用擔(dān)心的,2個都有地中海貧血的,他們的寶寶遺傳的幾率就大了,如果不幸是重型的,那就是他們一輩子的負(fù)擔(dān)了。含鐵高的食物的食物就少吃點,也不是說不能吃,就是給孩子不維生素的時候要注意含鐵量祝寶寶健康

    2024-10-13 18:31
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海長征醫(yī)院

    擅長:白血病、漿細(xì)胞疾病、淋巴瘤、貧血及出血性疾病等血液系統(tǒng)疾病的 詳情»

  • 鐘璐

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院

    擅長:對血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗,尤其在復(fù) 詳情»

  • 趙相印

    主任醫(yī)師 教授

    北京同仁醫(yī)院

    擅長:擅長治療各種貧血、血小板減少性紫癱、惡性淋巴瘤及紅魔狼瘡、白 詳情»

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