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苯丙酮尿癥濃度 13.7 意味著什么

苯丙酮尿癥濃度13.7代表什么

  • 回答1

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,血液中苯丙氨酸濃度是重要的診斷指標。當苯丙酮尿癥濃度為 13.7 時,可能意味著病情的不同階段和程度,需要綜合多種因素進行判斷,如患者年齡、癥狀表現(xiàn)、治療情況等。 1. 年齡因素:對于新生兒,此濃度可能提示先天性苯丙酮尿癥;對于較大兒童或成人,可能反映疾病控制不佳或飲食管理不當。 2. 癥狀表現(xiàn):若伴有智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、尿液鼠尿味等癥狀,說明病情較嚴重。 3. 治療情況:如果正在接受治療,可能需要調整治療方案,如飲食中苯丙氨酸的攝入量。 4. 遺傳因素:部分患者由于遺傳突變的類型和嚴重程度,導致苯丙氨酸代謝障礙程度不同。 5. 個體差異:不同個體對苯丙氨酸的耐受和代謝能力有所差異。 總之,苯丙酮尿癥濃度 13.7 不能單純依靠這一數(shù)值來確定病情,需要綜合多方面因素,并在醫(yī)生的指導下進行進一步的檢查和評估,制定個性化的治療和管理方案。

    2024-10-13 14:56
  • 回答2

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    楊娟 主治醫(yī)師

    北京豐臺廣濟中西醫(yī)結合醫(yī)院

    其他

    兒科

    聽說這種奶粉很貴,專門針對苯丙酮尿癥的寶寶,但是名字不太清楚

    2024-10-13 14:56
  • 回答3

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復動作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合并有濕疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經(jīng)介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一.正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素,腎上腺素和黑色素等.苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與.人體內的BH4是由鳥苷三磷酸(GTP),經(jīng)過鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP—CH),6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶(PTPS)和二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成,PAH,GTP—CH,DHPR三種酶的編碼基因分別定位于12q24.1,14q11,4p15.1—p16.1;而對PTPS編碼基因的研究尚在進行中,上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯氨酸發(fā)生異常累積.

    2024-10-13 19:03
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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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