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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，血液中苯丙氨酸濃度是重要的診斷指標。當苯丙酮尿癥濃度為 13.7 時，可能意味著病情的不同階段和程度，需要綜合多種因素進行判斷，如患者年齡、癥狀表現(xiàn)、治療情況等。 1. 年齡因素：對于新生兒，此濃度可能提示先天性苯丙酮尿癥；對于較大兒童或成人，可能反映疾病控制不佳或飲食管理不當。 2. 癥狀表現(xiàn)：若伴有智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、尿液鼠尿味等癥狀，說明病情較嚴重。 3. 治療情況：如果正在接受治療，可能需要調(diào)整治療方案，如飲食中苯丙氨酸的攝入量。 4. 遺傳因素：部分患者由于遺傳突變的類型和嚴重程度，導致苯丙氨酸代謝障礙程度不同。 5. 個體差異：不同個體對苯丙氨酸的耐受和代謝能力有所差異。 總之，苯丙酮尿癥濃度 13.7 不能單純依靠這一數(shù)值來確定病情，需要綜合多方面因素，并在醫(yī)生的指導下進行進一步的檢查和評估，制定個性化的治療和管理方案。
2024-10-13 14:56
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回答2
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楊娟 主治醫(yī)師
北京豐臺廣濟中西醫(yī)結合醫(yī)院
其他
兒科
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聽說這種奶粉很貴，專門針對苯丙酮尿癥的寶寶，但是名字不太清楚
2024-10-13 14:56
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復動作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合并有濕疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一.正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素,腎上腺素和黑色素等.苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與.人體內(nèi)的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP）,經(jīng)過鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP—CH）,6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（PTPS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成,PAH,GTP—CH,DHPR三種酶的編碼基因分別定位于12q24.1,14q11,4p15.1—p16.1；而對PTPS編碼基因的研究尚在進行中,上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯氨酸發(fā)生異常累積.
2024-10-13 19:03
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
