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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，癥狀多樣，主要包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、尿液氣味異常和其他相關(guān)癥狀等。 1.生長發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育落后于同齡人。 2.皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃易斷，虹膜色澤變淺。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常有興奮不安、多動(dòng)、嗜睡，部分患兒還可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 4.尿液氣味異常：尿液有鼠尿臭味。 5.其他相關(guān)癥狀：患兒還可能有嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀，以及行為異常、性格改變等。 總之，苯丙酮尿癥的癥狀較為復(fù)雜多樣，如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過相關(guān)檢查明確診斷，并盡早采取治療措施，改善患兒預(yù)后。

患兒出生時(shí)都正常,通常在３－６個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀.１歲時(shí)癥狀明顯.　?。ㄒ唬┥窠?jīng)系統(tǒng)　以智能發(fā)育落后為主,可有行為異常,多動(dòng)甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進(jìn).ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重：常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落后明顯；如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡.　?。ǘ┩饷病』純涸诔錾鷶?shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā),皮膚和虹膜色澤變淺.　?。ㄈ┢渌I吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味.看一下你的孩子是否符合這些癥狀,如果符合就是本病在我看來你的孩子很可能不是這種病,黃疸沒退有可能是母乳性黃疸,也有可能是病理性黃疸,病理性黃疸分為：感染性和非感染性.感染性黃疸可由細(xì)菌和其他病原體感染所致,如病毒,梅毒螺旋體,弓形蟲等；非感染性黃疸有溶血性黃疸,膽道閉鎖和遺傳性疾病等.及時(shí)到醫(yī)院檢查

苯丙酮尿癥的癥狀為：出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在3—6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯：1,神經(jīng)系統(tǒng)：早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安,多動(dòng)或嗜睡,萎靡,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥（約25％）,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡.2,外貌：因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā),皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥,有的常伴濕疹.3,其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.其實(shí)要想知道是不是苯丙酮尿癥,可以去做一些客觀的實(shí)驗(yàn)室檢查：尿三氯化鐵試驗(yàn)和二硝基苯肼試驗(yàn)都是一個(gè)初篩實(shí)驗(yàn),如果是陰性,基本上可以排除苯丙酮尿癥了.本病屬常染色體隱性遺傳,所以發(fā)病率很低,你先不要擔(dān)心,等去做了檢查再說吧.

這個(gè)是遺傳下來的么。要及早治療，不然會引起智力發(fā)育落后。我?guī)陀H百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再復(fù)查。好了就不用再用藥物了。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。1、神經(jīng)系統(tǒng)：早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。2、外貌：因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。3、其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食：主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。