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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患者食療主要包括限制苯丙氨酸攝入、保證營養(yǎng)均衡、選擇低苯丙氨酸食物、定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平、遵循個體化飲食方案等。 1.限制苯丙氨酸攝入：嚴格控制天然蛋白質(zhì)食物，如肉類、蛋類、奶類、豆類等，因為它們富含苯丙氨酸。 2.保證營養(yǎng)均衡：可食用富含碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質(zhì)的食物，如蔬菜、水果、谷類。 3.選擇低苯丙氨酸食物：特制的低苯丙氨酸奶粉、米、面是主食的良好選擇。 4.定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平：根據(jù)檢測結(jié)果調(diào)整飲食，確保苯丙氨酸攝入量在適宜范圍。 5.遵循個體化飲食方案：不同年齡段、體重、病情的患者，飲食方案有所差異。 總之，苯丙酮尿癥患者的食療是一個長期且需要精細管理的過程，患者和家屬應(yīng)與醫(yī)生保持密切溝通，以保障治療效果和患者的生活質(zhì)量。

苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,[編輯本段]　　出生時患兒正常,隨著進奶以后,一般在3—6個月時,即可出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯.　　1,神經(jīng)系統(tǒng)　　早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進,出現(xiàn)驚厥（約25％）,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡.　　2,外貌　　因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā),皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥,有的常伴濕疹.　　3,其他　　由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后

苯丙酮尿癥是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病,我國發(fā)病率約為1／16500,屬隱性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,但并不發(fā)病.患兒由于基因缺陷,導(dǎo)致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積,高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細胞受損,使孩子智力發(fā)育障礙,成為弱智甚至白癡.　治療該癥最主要的是食療.在人奶,動物奶以及普通食物中都含有較高的苯丙氨酸,均不適宜喂養(yǎng)患兒,要使用一種特制的低苯丙氨酸奶粉.以后添加的食物應(yīng)以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物為主,始終控制血清苯丙氨酸濃度維持在正常水平,這樣就有可能避免腦損害,使智力得以正常發(fā)育.膳食治療至少要持續(xù)到青春期以后.該癥膳食治療費用昂貴,所以最好是預(yù)防,避免近親結(jié)婚.限制膳食中的苯丙氨酸含量,按年齡,體重計算出允許攝入的苯丙氨酸總量后選定蛋白質(zhì)食物的數(shù)量和品種,但蛋白質(zhì)總供給量必須能維持生長發(fā)育的需要,其不足部分可用適量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉補足.　　需給苯丙酮尿癥患兒供給充足的熱量,以脂肪和碳水化合物作為其熱量的主要來源,為了減少苯丙氨酸的攝入量,可多選用藕粉,土豆,粉絲,淀粉,糖等作為碳水化合物的主要來源.　　注意供給充足的維生素和無機鹽,對不含苯丙氨酸的食物可按需隨意選用.由于患兒較長期控制膳食,但又要供給生長發(fā)育所需的營養(yǎng)素,故應(yīng)教會家長調(diào)配膳食的方法.　苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常,隨生長發(fā)育癥狀才逐漸出現(xiàn),因此本病在于早發(fā)現(xiàn),早治療,以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷,出生后3個月內(nèi)治療者效果較好.通過新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)和診斷此病.

不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一種基因遺傳病，是基因異常！是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復(fù)動作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合并有濕疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多種神經(jīng)介質(zhì),如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.后記：　　免近親結(jié)婚.開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷.　　目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明.每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果：　　1,兩個突變基因均能診斷清楚　　2,一個突變基因診斷清楚,另一個突變基因診斷不清　　3,兩個突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產(chǎn)前診斷.　　由于PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結(jié)果進行有針對性的產(chǎn)前診斷.