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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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苯丙酮尿癥篩查結(jié)果為陽性需要引起重視。這可能意味著新生兒存在苯丙氨酸代謝障礙，可能會影響其生長發(fā)育和智力水平。其原因包括遺傳因素、基因突變、酶活性異常等。治療方法主要有飲食控制、藥物治療等。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥多為常染色體隱性遺傳，如果父母雙方均攜帶致病基因，孩子患病風險增加。 2.基因突變：某些基因突變可導致相關(guān)酶的結(jié)構(gòu)和功能異常，影響苯丙氨酸代謝。 3.酶活性異常：苯丙氨酸羥化酶等關(guān)鍵酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化。 4.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液有鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等。 5.治療方法：飲食上嚴格控制苯丙氨酸攝入，使用低苯丙氨酸奶粉。藥物方面，如沙丙蝶呤等可能有一定幫助。 總之，苯丙酮尿癥篩查陽性需進一步檢查確診，及時干預治療，以減少疾病對患兒的不良影響。家長要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的健康狀況。
2024-10-13 13:46
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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這個假陽性的可能性是不太大的,但是也是有誤差的,所以最好趕緊的復查,盡快的確診,在進行治療,這樣就不會影響孩子的以后的.
2024-10-13 13:46
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一種基因遺傳病，是基因異常！是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
2024-10-13 14:19
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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