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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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多種羧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于相關(guān)酶的功能缺陷導致。表現(xiàn)為皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。治療包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1. 疾病原理：多種羧化酶缺乏癥是由于生物素代謝相關(guān)的酶缺乏，影響了體內(nèi)多種羧化反應，導致代謝紊亂。 2. 癥狀表現(xiàn)：皮膚出現(xiàn)紅斑、脫屑，頭發(fā)稀疏、細軟。神經(jīng)系統(tǒng)方面，可能有抽搐、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法：通過血液檢測相關(guān)酶活性、代謝產(chǎn)物水平，結(jié)合臨床表現(xiàn)進行診斷。 4. 治療方法：補充生物素是關(guān)鍵，常用藥物如生物素片、生物素膠囊、生物素口服液。同時，調(diào)整飲食，增加富含生物素的食物攝入，如蛋黃、肝臟等。 5. 預后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患者癥狀可得到改善，但部分嚴重病例可能遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 總之，多種羧化酶缺乏癥雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，能有效改善患者的生活質(zhì)量。
2024-10-13 14:22
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好對“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過一些期刊上的報道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話,大部分患者的預后是良好的.其他還沒有看到過.
2024-10-13 14:22
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好多種羧化酶缺乏癥是一種基因遺傳病,患者的下一代不一定會被遺傳的,只是遺傳的幾率大一些而已.
2024-10-13 14:22
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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g6pd是什么呢》漢語？說清楚了大家好給出主意??！
2024-10-13 14:22
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回答5
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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維生素H又稱生物素、輔酶R，是水溶性維生素，也屬于維生素B族。它是合成維生素C的必要物質(zhì)，是脂肪和蛋白質(zhì)正常代謝不可或缺的物質(zhì)。是一種維持人體自然生長和正常人體機能所必須的水溶性維生素；是代謝脂肪及蛋白質(zhì)不可或缺的物質(zhì)，也是維持正常成長、發(fā)育及健康必要的營養(yǎng)素，無法經(jīng)由人工合成。您好根據(jù)您的描述人體每天需要量約100～300微克。
2024-10-14 03:00
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