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多種羧化酶缺乏癥是什么及如何應(yīng)對?

多種羧化酶缺乏癥

  • 回答1

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    多種羧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于相關(guān)酶的功能缺陷導(dǎo)致。表現(xiàn)為皮膚損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。治療包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1. 疾病原理:多種羧化酶缺乏癥是由于生物素代謝相關(guān)的酶缺乏,影響了體內(nèi)多種羧化反應(yīng),導(dǎo)致代謝紊亂。 2. 癥狀表現(xiàn):皮膚出現(xiàn)紅斑、脫屑,頭發(fā)稀疏、細軟。神經(jīng)系統(tǒng)方面,可能有抽搐、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法:通過血液檢測相關(guān)酶活性、代謝產(chǎn)物水平,結(jié)合臨床表現(xiàn)進行診斷。 4. 治療方法:補充生物素是關(guān)鍵,常用藥物如生物素片、生物素膠囊、生物素口服液。同時,調(diào)整飲食,增加富含生物素的食物攝入,如蛋黃、肝臟等。 5. 預(yù)后情況:早期診斷和治療,多數(shù)患者癥狀可得到改善,但部分嚴重病例可能遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 總之,多種羧化酶缺乏癥雖然罕見,但通過及時診斷和合理治療,能有效改善患者的生活質(zhì)量。

    2024-10-13 14:22
  • 回答2

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好對“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過一些期刊上的報道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話,大部分患者的預(yù)后是良好的.其他還沒有看到過.

    2024-10-13 14:22
  • 回答3

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好多種羧化酶缺乏癥是一種基因遺傳病,患者的下一代不一定會被遺傳的,只是遺傳的幾率大一些而已.

    2024-10-13 14:22
  • 回答4

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  • 回答5

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    維生素H又稱生物素、輔酶R,是水溶性維生素,也屬于維生素B族。它是合成維生素C的必要物質(zhì),是脂肪和蛋白質(zhì)正常代謝不可或缺的物質(zhì)。是一種維持人體自然生長和正常人體機能所必須的水溶性維生素;是代謝脂肪及蛋白質(zhì)不可或缺的物質(zhì),也是維持正常成長、發(fā)育及健康必要的營養(yǎng)素,無法經(jīng)由人工合成。您好根據(jù)您的描述人體每天需要量約100~300微克。

    2024-10-14 03:00
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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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李三

李三 / 主治醫(yī)師

擅長:微創(chuàng)治療甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺良惡性腫瘤、囊腫、微小癌、乳腺結(jié)節(jié)等疑難疾病。

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