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新生兒PKU即苯丙酮尿癥，是常見(jiàn)氨基酸代謝病?；純罕奖彼岽x酶缺陷，可致發(fā)育落后，需早重視早診治。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開(kāi)藥。
1.疾病原理：苯丙氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，在體內(nèi)蓄積并經(jīng)尿大量排出。
2.癥狀表現(xiàn)：早期無(wú)特異癥狀，隨年齡增長(zhǎng)，會(huì)有皮膚毛發(fā)發(fā)黃、小便鼠尿味等。
3.影響危害：不及時(shí)治療影響智力，還可能有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題。
4.診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)苯丙氨酸濃度等進(jìn)行診斷。
5.治療方式：采用低苯丙氨酸飲食，如特制奶粉、蛋白粉等。
6.注意事項(xiàng)：飲食治療需長(zhǎng)期堅(jiān)持，家長(zhǎng)要嚴(yán)格控制患兒飲食，定期復(fù)查。
新生兒PKU不可忽視，早發(fā)現(xiàn)早治療對(duì)患兒預(yù)后至關(guān)重要，家長(zhǎng)要積極配合。

先生您好,測(cè)定PHE可以用嬰兒足跟末梢血,也可以用靜脈血,測(cè)定前會(huì)有很多細(xì)節(jié)的注意事項(xiàng),測(cè)定的方法也有很多種,而且每個(gè)醫(yī)院檢測(cè)的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)不一樣,所應(yīng)用的數(shù)據(jù)單位也可能不同,所以以上各個(gè)方面的差異,都會(huì)對(duì)結(jié)果造成很大的影響,也就有可能出現(xiàn)第一次篩查結(jié)果很高的情況.正規(guī)的PKU診斷步驟如下：
（1）新生兒篩查：新生兒喂奶3天后,采集嬰兒足跟末梢血一滴,吸在厚濾紙上,晾干后即可送至篩查實(shí)驗(yàn)室.當(dāng)PHE大于0.24mmol/L（4mg/dl)時(shí),便應(yīng)復(fù)查或者采靜脈血準(zhǔn)確定量測(cè)定,因?yàn)楹Y查一般用的是半定量方法測(cè)定.
（2）準(zhǔn)確定量測(cè)定.典型的PKU患者生后乳類喂養(yǎng)數(shù)天后,血PHE持續(xù)在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持續(xù),而不是偶爾一次.

疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經(jīng)由另一通道轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經(jīng)腎臟排泄?；純涸诔錾箢^幾周即有精神發(fā)育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變?cè)斐纱竽X神經(jīng)元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導(dǎo)致皮色素缺乏等。

你好,典型的PKU患者生后乳類喂養(yǎng)數(shù)天后,血PHE持續(xù)在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.關(guān)于第一次篩查會(huì)出現(xiàn)2.2這個(gè)高于正常值的結(jié)果不排除操作誤差,設(shè)備問(wèn)題.建議過(guò)一段時(shí)間復(fù)查.

不理他，你也拿他跟別人比比，讓他知道這樣心里會(huì)不好受的，親要有自信，多對(duì)自己好點(diǎn)，經(jīng)濟(jì)獨(dú)自就什么都不怕了。

雖然我家寶寶沒(méi)有，但是我剛才網(wǎng)上查了一下，寶寶早發(fā)現(xiàn)早治還是能好的，寶媽不要放棄哦，和寶寶一起努力！