16 周零 5 天唐篩高風(fēng)險 1:233,20 歲,正常嗎?
我是16周零5天做的唐氏篩查,結(jié)果顯示高風(fēng)險。風(fēng)險值是1:233這是正常的嗎?我今年20歲
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回答1
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俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(1:233)是不正常的。這意味著胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險相對較高。但唐篩高風(fēng)險并不一定確診胎兒異常,需要進一步檢查來明確。常見的進一步檢查方法包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1. 唐篩原理:唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些標(biāo)志物,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險。 2. 高風(fēng)險原因:可能與孕婦年齡較小、遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)、病毒感染、卵子或精子在形成過程中染色體異常等有關(guān)。 3. 進一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血來檢測胎兒染色體,準(zhǔn)確性較高,但仍屬篩查手段。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 4. 風(fēng)險評估:如果無創(chuàng) DNA 檢測結(jié)果正常,胎兒異常風(fēng)險相對較低;若羊水穿刺結(jié)果異常,通常需要綜合多方面因素決定胎兒的去留。 5. 后續(xù)處理:無論最終檢查結(jié)果如何,都應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進行相應(yīng)處理,并按時產(chǎn)檢,密切關(guān)注胎兒發(fā)育情況。 總之,唐篩高風(fēng)險需要引起重視,但不必過度恐慌,應(yīng)遵醫(yī)囑進行進一步檢查和處理,以確保胎兒的健康。
2024-10-22 12:26
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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