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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種先天性的酶缺陷引起的遺傳代謝性疾病。家里遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，智力低下等，這種疾病我們可以在給孩子做新生兒篩查的時候回篩查出來。主要的治療方式是，就是低苯丙氨酸的飲食，這個需要終生治療，成年以后才可以適當放寬飲食的限制。
2018-07-05 06:32
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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誰攤上這事都會著急，特別是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女兒也做過遺傳基因代謝病檢查，只要夫妻和親屬沒有遺傳的機率就不會很大，不要擔心，新生兒自年身發(fā)育的不是很健全，都會有這樣或那樣的毛病的，我家孩子是在上海交通醫(yī)科大學做的遺傳基因代謝篩查的，像這樣的病只要早發(fā)現(xiàn)早期治療都會治愈的.要不你就帶著孩子去難看看吧，希望孩子平安健康.
2016-06-22 14:50
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝異常的疾病，是寶寶自身的基因異常造成的，如果全用母乳或者動物乳汁喂養(yǎng)寶寶，寶寶會出現(xiàn)智力障礙，至于能吃什么還要醫(yī)院進一步篩查看看具體是哪種類型氨基酸的代謝異常，只要干預的早，孩子的智力就沒事兒的，另外，這是一種隱性遺傳代謝病。您最好到正規(guī)醫(yī)院接受檢查后治療，祝您健康！
2016-06-22 14:57
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回答4
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林友波 主治醫(yī)師
洞頭縣人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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主要采取低苯丙氨酸飲食治療嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量使孩子血苯丙氨酸濃度保持在理想的范圍注意補充各種維生素、礦物質(zhì)（尤其是鐵）及微量元素勤換尿布保持皮膚干燥、完整在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏并保持清潔有濕疹者按濕疹處理。您最好到正規(guī)醫(yī)院接受檢查后治療，祝您健康！
2016-06-22 15:04
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回答5
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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低于2是正常的'要盡快去復查'如確診'越早治療效果越好'這時最輕的一種遺傳代謝病'醫(yī)院不會騙你的'就幾十塊錢
2016-06-22 15:11
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回答6
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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這個不一定跟遺傳有關(guān)系，如果確診趕緊治療，對寶寶長大以后沒有太多影響的。別太擔心
2016-06-22 15:19
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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