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先天苯丙酮尿癥有哪些具體癥狀表現(xiàn)

2024-10-21 17:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

先天苯丙酮尿癥有那些癥狀

回答1
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先天苯丙酮尿癥的癥狀主要包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)損害、尿液氣味改變以及精神行為異常等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育落后于同齡人。 2.皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃易斷。 3.神經(jīng)系統(tǒng)損害：可有反復(fù)抽搐、癲癇發(fā)作，易出現(xiàn)多動(dòng)、注意力不集中等。 4.尿液氣味改變：尿液有鼠尿味。 5.精神行為異常：表現(xiàn)為性格孤僻、憂郁、自卑等。總之，先天苯丙酮尿癥的癥狀多樣，如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)早期診斷和治療，可有效改善患兒的預(yù)后。
2024-10-21 19:56
回答2
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您2好一般可以出現(xiàn)膚色白頭發(fā)黃特殊的尿味老鼠尿
2024-10-21 19:56
回答3
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這個(gè)是遺傳下來(lái)的么。要及早治療，不然會(huì)引起智力發(fā)育落后。我?guī)陀H百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再?gòu)?fù)查。好了就不用再用藥物了。
2024-10-22 07:35

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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