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肝糖原累積癥是否具有遺傳性

肝糖原累積癥會(huì)遺傳嗎..

  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    肝糖原累積癥是一種遺傳代謝性疾病,具有遺傳性。其遺傳方式多樣,包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。遺傳因素在發(fā)病中起到關(guān)鍵作用,同時(shí)環(huán)境等因素也可能產(chǎn)生一定影響。 1.遺傳方式:常染色體隱性遺傳較為常見,如糖原累積癥Ⅰ型、Ⅲ型等;部分類型為常染色體顯性遺傳,如糖原累積癥Ⅵ型。 2.基因突變:相關(guān)基因突變導(dǎo)致酶的功能缺陷,影響糖原的合成或分解。 3.家族史:若家族中有成員患病,其他親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 4.發(fā)病機(jī)制:酶的異常使糖原不能正常代謝,在肝臟等組織中累積。 5.臨床表現(xiàn):患兒常有低血糖、肝大、生長遲緩等癥狀。 總之,肝糖原累積癥大多由遺傳因素引起。對(duì)于有家族史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。早期診斷和治療有助于改善患者的預(yù)后。

    2024-10-21 19:15
  • 回答2

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  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    你好朋友,根據(jù)你的提問,有遺傳性.感謝對(duì)有問必答的支持.不明白歡迎再次咨詢,祝你身體健康.

    2024-10-22 01:47
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
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  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)分泌疾?。喊?、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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江勇

江勇 / 主治醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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李三

李三 / 主治醫(yī)師

擅長:微創(chuàng)治療甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺良惡性腫瘤、囊腫、微小癌、乳腺結(jié)節(jié)等疑難疾病。

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