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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳劍鋒 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科中心-小兒???/p>
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根據(jù)患者的描述,患者苯丙酮尿癥的值為3,這個(gè)值屬于嚴(yán)重的。苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病,由于患者缺乏苯丙氨酸羥化酶就會(huì)出現(xiàn)生成大量苯丙酮酸的現(xiàn)象,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。需要患者給予提升白細(xì)胞類藥物對(duì)癥治療的,同時(shí)需要你定期到醫(yī)院給予復(fù)查的。
2019-12-10 08:48
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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聽說這種奶粉很貴,專門針對(duì)苯丙酮尿癥的寶寶,但是名字不太清楚
2016-06-26 12:55
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好一般吧!有什么癥狀嗎
2016-06-26 13:02
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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