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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈思膊∈且环N罕見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病,其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)防措施等較為復(fù)雜。 1.發(fā)病機(jī)制:由于基因突變導(dǎo)致銅代謝相關(guān)的酶功能缺陷,使銅在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn):常見有肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、眼部異常等。如乏力、食欲不振、黃疸,震顫、動作遲緩、吞咽困難,以及角膜色素環(huán)等。 3.診斷方法:包括血清銅藍(lán)蛋白測定、24 小時尿銅排泄量檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等。 4.治療手段:主要有藥物治療,如青霉胺、二巰丁二酸、鋅劑等,以促進(jìn)銅排出或減少銅吸收;飲食治療,限制含銅高的食物,如動物肝臟、堅(jiān)果等。 5.預(yù)防措施:對患者家族成員進(jìn)行基因篩查,早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。 總之,肝豆?fàn)詈思膊‰m然罕見且復(fù)雜,但通過早期診斷和規(guī)范治療,患者的病情可以得到有效控制,提高生活質(zhì)量。
2024-10-21 19:19
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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會影響以后生育月經(jīng)不調(diào)的原因很多,臨床上通??煞譃閮纱箢?一是功能性的,如內(nèi)分泌功能失常引起的月經(jīng)不調(diào);二是器質(zhì)性如盆腔炎,子宮內(nèi)膜炎,以及子宮內(nèi)膜異位癥等病變,也可引起月經(jīng)不調(diào).治療月經(jīng)不調(diào)首先得檢查B超及性激素六項(xiàng)明確具體的病因,針對原發(fā)病進(jìn)行治療,然后適當(dāng)配合一些調(diào)經(jīng)的中藥.注意經(jīng)期的保暖及休息。
2024-10-22 03:10
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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