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唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與遺傳、環(huán)境等多種因素有關(guān)。 1. 染色體異常：患者的第 21 號(hào)染色體多了一條，形成三體。 2. 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3. 智力障礙：智力水平低于正常，學(xué)習(xí)和生活能力受限。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都較遲緩。 5. 伴發(fā)疾?。阂装榘l(fā)先天性心臟病、消化道畸形等多種疾病。 6. 遺傳因素：家族中有唐氏綜合癥患者，其親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 唐氏綜合癥對(duì)患者和家庭帶來(lái)較大影響，但通過早期干預(yù)和支持，能在一定程度上提高患者的生活質(zhì)量。

病情分析：唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

　唐氏綜合癥臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。做唐氏篩查的費(fèi)用在３００元左右。

這個(gè)是寶寶的一種發(fā)育的畸形的，一般是可以通過血液來(lái)篩查的，但是一般的準(zhǔn)確性不是很大的，所以也是后期的別的產(chǎn)檢也是很重要的。

唐氏綜合征是引起先天性智力障礙最常見的染色體病，又稱“先天性癡呆”、“先天愚型”、“21三體綜合征”，俗稱“傻子”。是由于受各種因素影響導(dǎo)致父母或母親生殖細(xì)胞形成過程中第21號(hào)染色體變異成三體所致。其發(fā)病率約占新生兒的1/750，我國(guó)目前大約有60萬(wàn)個(gè)唐氏綜合征病人，每年約有26600個(gè)患兒出生，平均每20分鐘就有一例。唐氏綜合征的臨床特征表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，獨(dú)特的面部和身體畸形，如寬眼距、低鼻梁、肢體短小等，此外，還有先天性心臟病、消化道畸形，白血病發(fā)病率比一般人高等特征。