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唐氏綜合癥和開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的解讀較為復(fù)雜，涉及多個(gè)方面，如指標(biāo)數(shù)值、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、后續(xù)檢查建議等。 1. 指標(biāo)數(shù)值：了解篩查報(bào)告中各項(xiàng)指標(biāo)的具體數(shù)值范圍，判斷是否在正常區(qū)間。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)，不同風(fēng)險(xiǎn)級(jí)別對(duì)應(yīng)不同的處理方式。 3. 唐篩方法：常見的有血清學(xué)唐篩和無創(chuàng) DNA 唐篩，其原理和準(zhǔn)確性有所不同。 4. 后續(xù)檢查：高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)可能需要進(jìn)一步做羊水穿刺或超聲檢查。 5. 結(jié)果影響因素：孕婦年齡、孕周計(jì)算準(zhǔn)確性、體重等都可能影響篩查結(jié)果。 總之，唐氏綜合癥和開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果需要綜合多方面因素進(jìn)行解讀，孕婦應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，根據(jù)具體情況采取適當(dāng)?shù)拇胧?/p> 2024-10-22 13:02

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

唐氏綜合征(又稱先天愚型)，是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊。純旱牡湫吞卣魇求w貌異常、智力低下，生活不能自理，且壽命短。唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。,

早孕反應(yīng)可能主要與體內(nèi)激素作用機(jī)制和精神狀態(tài)的平衡失調(diào)有關(guān)。有部分人明顯，部分人不明顯。有個(gè)體差異。主要表現(xiàn)是厭食和嘔吐等。一般輕度嘔吐者不必處理，飲食要有營養(yǎng)，好消化，藥物方面可以用點(diǎn)維生素B6，補(bǔ)充點(diǎn)維生素C。嘔吐嚴(yán)重者要靜脈滴注5～10％葡萄糖液及林格氏溶液，補(bǔ)液量應(yīng)在3000ml/24小時(shí)。

準(zhǔn)媽媽們?cè)谠袡z中會(huì)碰到一項(xiàng)重要檢查--唐氏篩查，檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象，但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽，一定對(duì)此項(xiàng)印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，上網(wǎng)查資料才發(fā)現(xiàn)，檢查結(jié)果不合格并沒有那么可怕。有人會(huì)覺得這個(gè)檢查害得我白擔(dān)心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準(zhǔn)媽媽忐忑不安了，給還沒做這項(xiàng)檢查的準(zhǔn)媽媽解除不必要的擔(dān)憂。唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會(huì)20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在國外，這個(gè)數(shù)字是50萬美元！醫(yī)生立場中立，唐篩結(jié)果不能準(zhǔn)確判斷是否是唐氏兒　　醫(yī)生們對(duì)篩查結(jié)果的解釋都留有余地：高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明能否是唐氏兒的概率，并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100，意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個(gè)沒問題的那99/100；有關(guān)指標(biāo)在不同的醫(yī)院并不統(tǒng)一：　　有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”；最佳篩查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的說法，不同的計(jì)算方法對(duì)于篩查結(jié)果是有影響的。參考國外孕婦的數(shù)據(jù)與標(biāo)準(zhǔn)是否適用于中國孕婦　　按有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，100個(gè)篩查結(jié)果是陽性，最終通過羊水穿刺確診的愚型兒應(yīng)在60個(gè)左右。但事實(shí)上，篩查的假陽性率太厲害，很多孕婦會(huì)被篩查結(jié)果“誤判”。，國內(nèi)采用的唐氏篩查法，參考了國外孕婦的相關(guān)數(shù)據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)值，這可能是產(chǎn)生誤差的原因之一。有醫(yī)生在專業(yè)雜志上撰文稱，篩查的假陽性率竟達(dá)90%以上。盡管有對(duì)唐氏篩查提出這么多的質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對(duì)胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個(gè)健康聰明的寶寶！