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染色體異常有哪些表現(xiàn)?

染色體異常有哪些表現(xiàn)?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒科-NICU

    染色體異常的表現(xiàn)多樣,包括身體發(fā)育異常、智力障礙、生殖系統(tǒng)問題、面部特征改變、多發(fā)畸形等。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療,不宜自行開藥。
    1.身體發(fā)育異常:身材矮小、肢體畸形、器官發(fā)育不全等。
    2.智力障礙:學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差、語言發(fā)育遲緩等。
    3.生殖系統(tǒng)問題:不孕不育、性器官發(fā)育不良等。
    4.面部特征改變:眼距寬、鼻梁低平、唇腭裂等。
    5.多發(fā)畸形:心臟缺陷、腎臟異常、骨骼畸形等。
    染色體異常的表現(xiàn)復(fù)雜多樣,若懷疑有相關(guān)問題,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查診斷。

    2018-11-25 21:11
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    首先是染色體數(shù)目異常(正常染色體為46條,男性為46,XY,女性為46,XX).其中有出現(xiàn)45條和47條染色體數(shù)目異?;虺杀对黾拥娜扼w,四倍體的畸變,還有病毒引起的染色體異常,缺失,異位等引起的結(jié)構(gòu)異常.染色體數(shù)目或微小的結(jié)構(gòu)異常,都會引起許多基因的增加或缺失,產(chǎn)生多種畸形.而染色體畸變是先天性多發(fā)畸形,不明原因的智力低下,出生發(fā)育遲緩以及胎兒自然流產(chǎn)的根本原因. 復(fù)性流產(chǎn)夫婦染色體異常率約為3.2%~4.9%,明顯高于正常人群(0.5%).主要表現(xiàn)為孕早期胚胎停育,重復(fù)性流產(chǎn).妊娠12周內(nèi)約60%的流產(chǎn)胚染色體異常,妊娠24周后染色體異常率明顯減低約為7%,說明染色體異常所致的自然流產(chǎn)是人類進(jìn)化中自然選擇的一種方式.隨著基因探針及重組技術(shù)的發(fā)展,染色體異常與不育的關(guān)系將進(jìn)一步闡明.造成染色體異常不孕的原因有,異常染色體的遺傳及重組.各種原因所致的卵母細(xì)胞或精母細(xì)胞不分離,雙精受孕,雙倍體精細(xì)胞受孕等.放射線,藥物,病原體,病毒等所致受精卵,胚胎染色體缺失,斷裂,環(huán)化或易位等.

    2016-07-07 17:38
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

     染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常,機體發(fā)育異常。 染色體病通??煞譃椋?br>1.數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。
    2.結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變,如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及性染色體畸變,如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

    2016-07-07 17:46
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,根據(jù)你的描述,首先要到正規(guī)的大醫(yī)院檢查,其次多囊卵巢也是可以調(diào)好的,同時你的體質(zhì)和心情也要調(diào)節(jié)好!懷孕是很自然的事情,但體質(zhì)不好不適合胎兒發(fā)育,心情不好容易內(nèi)分泌失調(diào)。但是這是體內(nèi)激素水平的問題,沒必要做染色體檢查。

    2016-07-07 17:52
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    不一定呀,可能是大人正常,但寶寶的染色體發(fā)生了突變。

    2016-07-07 18:00
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

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    擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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