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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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新生兒軟骨發(fā)育不全的確診，主要依據臨床表現、家族史、影像學檢查、基因檢測等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據醫(yī)生指導進行治療，早日恢復健康。
2018-07-28 21:41
1.臨床表現：患兒通常有四肢短小、頭大、鼻梁塌陷等特殊面容和體征。
2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。
3.影像學檢查：如X線、CT等，可顯示骨骼的異常形態(tài)和結構。
4.基因檢測：檢測相關基因突變，有助于明確診斷。
5.生長發(fā)育評估：監(jiān)測身高、體重等生長指標的變化。
綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷新生兒軟骨發(fā)育不全。
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。
2016-07-14 07:39
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好這個是要進行X光檢查確定的。另在必要的時候是要進行血液檢查的。
2016-07-14 07:45
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回答1追問
追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
