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第一胎無苯丙酮尿癥第二胎會有嗎?

苯丙酮尿癥

第一胎沒有苯丙酮尿癥第二胎會有么?

  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病,第一胎沒有苯丙酮尿癥,第二胎仍有患病的可能。其患病與否受多種因素影響,如遺傳基因、孕期環(huán)境、母體健康狀況、胎兒自身發(fā)育以及產(chǎn)檢情況等。 1.遺傳基因:苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳,如果父母雙方都是致病基因的攜帶者,每次生育都有 25%的概率生出患病的孩子。 2.孕期環(huán)境:母親在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒基因表達(dá),增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.母體健康狀況:母親患有某些疾病,如糖尿病、自身免疫性疾病等,可能影響胎兒發(fā)育,間接增加苯丙酮尿癥的發(fā)生幾率。 4.胎兒自身發(fā)育:胎兒在宮內(nèi)發(fā)育過程中,可能出現(xiàn)基因突變或染色體異常,導(dǎo)致患病。 5.產(chǎn)檢情況:規(guī)范的產(chǎn)檢能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的異常,但產(chǎn)檢也存在一定的局限性,不是所有的問題都能在孕期檢測出來。 總之,第一胎沒有苯丙酮尿癥,并不能保證第二胎一定不會患病。建議在備孕和孕期做好各項(xiàng)檢查,保持良好的生活習(xí)慣和環(huán)境,以降低胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。

    2024-10-22 17:12
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你現(xiàn)在自己不要太擔(dān)心我覺得現(xiàn)在這個(gè)時(shí)候自己還是要注意去檢查一下看看的,如果是第一個(gè)寶寶,有的話那么第二個(gè)寶寶也不一定會有的

    2024-10-23 08:32
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

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賴興兵 / 主任醫(yī)師

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