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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，第一胎沒有苯丙酮尿癥，第二胎仍有患病的可能。其患病與否受多種因素影響，如遺傳基因、孕期環(huán)境、母體健康狀況、胎兒自身發(fā)育以及產(chǎn)檢情況等。 1.遺傳基因：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳，如果父母雙方都是致病基因的攜帶者，每次生育都有 25%的概率生出患病的孩子。 2.孕期環(huán)境：母親在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能影響胎兒基因表達，增加患病風險。 3.母體健康狀況：母親患有某些疾病，如糖尿病、自身免疫性疾病等，可能影響胎兒發(fā)育，間接增加苯丙酮尿癥的發(fā)生幾率。 4.胎兒自身發(fā)育：胎兒在宮內發(fā)育過程中，可能出現(xiàn)基因突變或染色體異常，導致患病。 5.產(chǎn)檢情況：規(guī)范的產(chǎn)檢能及時發(fā)現(xiàn)胎兒的異常，但產(chǎn)檢也存在一定的局限性，不是所有的問題都能在孕期檢測出來。 總之，第一胎沒有苯丙酮尿癥，并不能保證第二胎一定不會患病。建議在備孕和孕期做好各項檢查，保持良好的生活習慣和環(huán)境，以降低胎兒患病的風險。
2024-10-22 17:12
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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你現(xiàn)在自己不要太擔心我覺得現(xiàn)在這個時候自己還是要注意去檢查一下看看的，如果是第一個寶寶，有的話那么第二個寶寶也不一定會有的
2024-10-23 08:32
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
