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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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血紅蛋白 D 病是一種罕見的遺傳性血紅蛋白疾病,由基因突變導(dǎo)致。其癥狀、診斷、遺傳模式、治療方法和預(yù)后等方面都有特定特點(diǎn)。 1. 發(fā)病機(jī)制:基因突變使血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常,影響紅細(xì)胞的攜氧能力。 2. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)貧血、乏力、頭暈、黃疸等癥狀,嚴(yán)重時(shí)可影響生長發(fā)育。 3. 診斷方法:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等手段進(jìn)行診斷。 4. 遺傳模式:常染色體隱性遺傳,若父母雙方均攜帶致病基因,子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 治療措施:一般包括輸血治療以改善貧血癥狀,補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)物質(zhì)。嚴(yán)重者可能需要進(jìn)行骨髓移植。 6. 預(yù)后情況:病情輕重不同,預(yù)后也有所差異。輕癥患者經(jīng)適當(dāng)治療可正常生活,重癥則可能影響生活質(zhì)量。 總之,血紅蛋白 D 病雖然罕見,但通過早期診斷和合理治療,能夠有效控制病情,提高患者的生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)囑治療。
2024-10-23 02:29
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