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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的癥狀多樣，包括高氨血癥相關(guān)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、生長(zhǎng)發(fā)育障礙及其他表現(xiàn)等。 1.高氨血癥相關(guān)癥狀：患者可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、呼吸急促、意識(shí)障礙等。 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常有驚厥、抽搐、智力低下、運(yùn)動(dòng)障礙等。 3.消化系統(tǒng)癥狀：包括食欲不振、惡心、腹瀉等。 4.生長(zhǎng)發(fā)育障礙：表現(xiàn)為身材矮小、體重不增、性發(fā)育遲緩等。 5.其他表現(xiàn)：還可能有肝臟腫大、黃疸等。 總之，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥癥狀復(fù)雜，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早治療。
2024-10-21 21:51
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