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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許瑾 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型是一種罕見的遺傳性疾病，確診需要進行多種檢查。若懷疑患病，應(yīng)及時就醫(yī)。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2016-07-08 21:40
1.酶學(xué)檢測：是診斷的關(guān)鍵方法，可檢測外周血白細胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細胞中的己糖胺酶A和B的活性。
2.基因檢測：有助于明確基因突變類型，輔助診斷。
3.腦脊液檢查：了解腦脊液成分有無異常。
4.腦電圖檢查：判斷腦電活動是否存在異常。
5.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。
6.眼部檢查：部分患者可能存在眼部異常。
綜合多種檢查結(jié)果，有助于準確診斷神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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