-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
秦銳 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
兒童保健科
-
糖原累積?、跣统R娪趦和俺扇?,發(fā)病后癥狀多樣,需及時就醫(yī)診斷。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
2016-07-03 18:44
1.運動相關(guān)癥狀:青少年發(fā)病時,中度運動后易出現(xiàn)肌肉酸痛、四肢僵硬,咀嚼后也可能有肌痛,且肌力常減弱。
2.肌肉功能變化:成年后可能發(fā)生肌萎縮和肌無力。
3.肌紅蛋白尿:多數(shù)患者有此癥狀。
4.腎功能影響:病情嚴重時可導致腎功能衰竭。
5.日常活動受限:因肌肉問題,不能堅持長時間運動或勞動。
糖原累積?、跣偷陌Y狀對患者生活有較大影響,一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)盡快前往醫(yī)院進行專業(yè)診斷和治療。
-
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»